...在的病理性成分。这些病理性成分来自体内、外病因(如遗传、免疫等)直接或间接引起含量或/和功能异常的血浆成分(如低密度脂蛋白、异常免疫球蛋白、同种或自身抗体、免疫复合物等)和内、外毒性物质(如代谢性毒性物质、药...
词条...也有少数病人至中年或老年才首次发病。由于G6PD缺乏属遗传性，所以40％以上的病例有家族史。2、本病常发生于初夏蚕豆成熟季节。绝大多数病人因进食新鲜蚕豆而发病。本病因南北各地气候不同而发病有迟有早。3、治疗注意...
词条疾病；血液科...性肌营养不良、肌型糖尿病、伴有肌红蛋白尿的其他肌的遗传性变异、高热、骨骼肌外伤、重度烧伤、闭塞性动、静脉炎、心肌大面积梗死伴循环衰竭等。②轻、中等增高：多发性肌炎、周期性肌麻痹、肌无力症、甲状腺功能低...
词条心脏标志物检测；酶...ase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病...血管脆弱，皮肤弹性过强，关节活动过大3大主症的一组遗传性疾病。该征无根治方法。疾病描述Ehlers-Danlos综合征又称先天性结缔组织发育不全综合征，是由Ehlers(1901年)与Danlos(1908年)提出，指有皮肤和血管脆弱，皮肤弹性过强，...
词条疾病；呼吸内科...以反复发生细菌性感染为主要临床特征。本病可分为性联遗传型、常染色体隐性遗传型、突变型及迟发型，所谓迟发型系指临床症状轻微，诊断较晚者。症状体征该病仅见于男孩，约有近半数病儿可询问到家族史。由于母体IgG可...
词条疾病；儿科...和维持因素三个方面加以分析。易感因素包括个体因素（遗传性、个性特征等）和环境因素（家庭和社会文化背景）。遗传性在双生子和家系研究中发现神经性厌食最为突出，遗传度高达83%，神经性贪食的遗传度为50%。神经性厌...
词条疾病；精神科；精神障碍；进食与喂养障碍...ase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。只见于男性。本型临床症状与Ⅰ型相似，但较轻，病变进展较慢。初生时多正常，约从2岁开始即出现发育落后、骨骼及面容呈轻度胡勒综合征，但...
词条疾病；风湿免疫科...产生相似的临床症状。特发性红热肢痛症是常染色体显性遗传病，继发性红热肢痛症系药物、中毒等引起。病理生理本症发病机制未明。多见于青年男女，可能是由于中枢神经、自主神经紊乱，使末梢血管运动功能失调，肢端小...
词条疾病；神经内科