...后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...部肿瘤6.外伤7.代谢性疾病，如糖尿病、神经节苷脂病等8.遗传性疾病Leber病，小脑性共济失调，周围神经病变如Chareot-Marie-Tooth病9.营养性视神经萎缩10.杂类在儿童其原因更复杂如下：1.染色体异常猫叫综合征，染色体18长臂部分缺...
参考资料求医问药；疾病手册；眼科...小管。本症两型均有家族性，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。症状体征本症主要临床表现为低血镁，尿镁排量增多，可伴氨基酸尿、糖尿，肾性失钾与失钙，由于低镁血症而致神经肌肉症状，患者可表现为肌肉纤颤、颤抖...
词条疾病；肾脏内科...明。虽经许多研究，提出过慢病毒感染、免疫功能异常、遗传因素、重金属中毒、营养代谢障碍以及环境等因素致病的假说，但均未被证实。 [病理] 脊髓前角和桥延脑颅神经运动核的神经细胞明显减少和变性，脊髓中以...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经病学...病：如脑穿通畸形、小头畸形、脑积水、胎儿感染、各种遗传性代谢病，以及母亲妊娠期药物毒性反应及放射线照射等，引起的获得性发育缺陷。（2）颅脑外伤：颅脑产伤是新生儿或婴儿期抽搐的最常见病因。成人闭合性颅脑...
词条疾病；神经内科；常见症状...是造成新生儿缺陷的最主要的外部原因。它们会使基因的遗传次序和位置发生紊乱和异常。20％—95％药物疗效和不良反应的个体差异由遗传变异所决定。遗传变异决定了药物代谢酶在不同个体中含量和活性的差异，从而导致不...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...。周期性瘫痪不都是低血钾，亦可见正常或高血钾患者。遗传性疾病：特点为表现低血钾的遗传性疾病比较少见，如Bartter综合征，为常染色体隐性遗传，由于肾小管对钾的转运缺陷，大量钾丢失。本症除低血钾外，醛固酮分泌...
词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱