...就非常好。” 新技术为治愈耳聋带来希望 基因与遗传这两个词向来不分家，基因检测也是把遗传性疾病的损失最大限度挽回的根本手段。 美国人类遗传学协会主席莫顿曾表示，以遗传性耳聋为例，如果患者是因为GJB...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...科特点。 1．疾病的种类：如婴幼儿患先天性疾病、遗传性疾病、感染性疾病较成人为多；心血管疾病中小儿常见先天性心脏病，而很少患高血压、冠心病等。如同为肺炎，小儿易患支气管肺炎，而成人则以大叶性肺炎多见...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；儿科学...uánxìngjíbìng英文：hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease遗传性疾病（hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease）简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直...
词条疾病...ldeafness疾病分类：耳鼻喉科疾病概述：先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性两大类。又可分为传导性、感音神经性和混合性三类。治疗：1．先天中耳畸形应行手术矫治，手术时机最好在15岁以上进行；2．先天感音神经性聋病变...
词条疾病；耳鼻喉科...糖苷脂代谢障碍引起的临床病症。本病多发于有常染色体遗传背景的人群。婴儿、儿童青年成人均可发病。临床表现：1.血液系统表现为无痛性肝脾增大，常有脾栓塞，罕见脾破裂。2.骨骼Gaucher细胞成堆聚集在骨髓可引起骨坏死...
词条疾病；风湿免疫科...漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者...
词条神经内科；脂类沉积病；疾病...性高脂蛋白血症（primaryfamilialhyperlipoproteinemias）表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型（hyperlopoproteinemiaTypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血症，Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；原发性家族性高脂蛋白血症...上获得生物体对外界刺激的生理反应信息，现广泛应用于遗传学、毒理学、代谢调控和传染性疾病的研究。秀丽新杆线虫因体长小，容易繁殖且胚胎发育中细胞分裂和细胞器的形成具有高度的程序性，成为现代发育生物学、遗传...
参考资料医学教育；科教新闻...漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者...
词条神经内科；脂类沉积病；疾病...漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者...
词条神经内科；脂类沉积病；疾病