...物中毒药物中毒农药中毒其它化学物质中毒遗传代谢病：苯丙酮尿症、高雪氏病、尼曼匹克氏病等高血压脑病心脏疾患：阿-斯综合征、法鲁四联症漏斗部痉挛。 二、临床表现 惊厥发作前少数可有先兆。如在问诊或体检...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；儿科学...）对每例活产新生儿进行先天性甲状腺功能低下（TSH）、苯丙酮尿症（PKU）及葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G-6PD）缺陷3个项目开展筛查。1健全工作制度，规范工作程序根据《规定》和《广州市新生儿疾病筛查工作质控要求》制定我院新...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第1期...于代谢性疾病、营养障碍性疾病(如氨基酸代谢性疾病、苯丙酮尿症、低钙、低钠、高钠、低钾、低血糖、维生素B6依赖症)；各种中毒性脑病、中枢神经系统病变(先天畸形、外伤等)、癔病、癫痫等。此类疾病通常不发热，但有时...
词条疾病；儿科...目前新生儿筛查的重点主要是先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症，而采血方法直接影响结果，现将采血方法的护理简述如下。1采血要求1.1采血对象每个足月活产新生儿。1.2采血时间新生儿出生满72h并且摄入6～8次母乳后进行...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2007年第7卷第10期...猛发展，通过血液检查对新生儿所患的甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等先天性、遗传代谢缺陷性疾病进行广泛筛查，以便早诊断、早治疗，避免患儿因重要脏器不可逆性损害而导致死亡或生长及智力发育障碍。要保证这项工作顺...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2005年第2卷第16期...重要措施，母婴保健法规定，筛查先天性甲状腺功能低下苯丙酮尿症，标本要求采集2个直径≥8mm的血斑。在筛查过程中，采集血标本是重要环节，在临床上常因采血量不足或采血困难而反复针刺，既增加了新生儿皮肤的损伤，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第3期...一步研究发现，诸如脆性X染色体综合征、结节性硬化、苯丙酮尿症以及Rett综合征等遗传性疾病的症状与自闭症有关。然而，多数自闭症患儿并没有上述遗传性疾病，因而，近年来，大量的有关研究集中在寻找其他有关染色体和...
参考资料药品天地；专业药学；药学研究...大的作用，大约有500种遗传性疾病可以得到治疗。例如，苯丙酮尿症就是一种会影响新生儿并导致智力障碍和癫痫发作的遗传病，然而，接受适当的早期诊断和后续治疗就可使得孩子具有正常的智力发育和寿命。 该研究团队...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...查项目相比较,如先天性甲状腺功能低下的发病率1/7000；苯丙酮尿症发病率为1/1500。因此,先天性听力障碍的发病率要高得多,婴儿的语言发育在4～9个月,如有听力障碍将会影响婴儿言语发育；由于缺乏语言刺激,使其不能在今后建...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2006年第3卷第2期...）遗传性酶病 （五）遗传性酶病典型病症1——苯丙酮尿症 （六）遗传性酶病典型病症2——白化病 （七）遗传性酶病典型病症3——半乳糖血症 三、典型试题分析 四、自测题 五、简要...
参考资料医源资料库；医源书店；基础医学