...陷的遗传和环境基础研究，确定致病基因及其缺陷，开发产前诊断新技术；针对我国重要出生缺陷疾病，在监测和流行病学研究的基础上阐明疾病发生的危险因素，建立出生缺陷发生相关的生物标记组合，为开发出生缺陷筛查检...
医药产业行业资讯；业界动态...的表观基因型高通量分析和检测方法；探索RNA干涉和表观遗传学途径调控性状表现的方法和技术。 本方向2007年拟安排经费500万元。 4．动物重要性状主效基因的分子鉴别 主要研究内容：在基因网络解析与功能基因分...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...传学研究》荣获一等奖；二等奖分别由超声科朱若燕的《产前诊断先天性心脏病准确性7年评价》和新生儿科丁艳的《NICU中肺炎克雷伯菌败血症危险因素及临床特征》获得；计划生育科史宏的《剖宫产切口疤痕部位妊娠（子宫切...
参考资料医学教育；校园动态；上海交通大学医学院...合并胆汁淤积性黄疸高达5.5%，提示该病的发生与种族及遗传学有关。我国上海等地区的发生率亦高，是应该引起注意的。2.家族性不少文献报道ICP有家族性发生的倾向。早在1965年Holzbach报告1一例典型的家族性ICP病例，患者第1、2...
词条疾病；妇产科...要参与者：美国基因分析仪制造商Illumina公司、美国无创产前诊断公司Verinata（专攻非侵入性测试早期发现胎儿染色体异常）、美国斯坦福大学、美国华盛顿大学基因组科学副教授杰·申杜雷。今年1月份，全球销量最大的DNA测序...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...也可以和几种单位型相关联。对于这两个情况，为了进行产前诊断，可以先通过家系调查，确定在该家系中某种单体型确与某种突变基因相关联后，再检测胎儿的单体型来确定该胎儿是还含有这种突变基因。但有时通过家系调查...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；分子生物学...神经学家EdwardWild估计，在英国有不足5%的患者利用植入前遗传学筛查技术选择不会导致疾病突变的胚胎，从而避免将病症转移给后代。一些人不知道他们存在这些突变，一些人因为成本或是风险因素决定不进行筛查，一些人对这...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...说，DNA信息意义重大。维达健基因创始人徐谋胜武汉大学遗传学本科，波士顿大学生物信息学博士，哈佛大学博士和博士后，湖北省第四批“百人计划”入选者。维达健基因：专为人体健康做风险评估安吉丽娜·朱莉的母亲，在5...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...参与DSAP发病，阐明了DSAP的发病机理，为DSAP的基因诊断、产前诊断和遗传咨询提供了特异性分子标志，为药物研发提供了新思路。该成果发表在《NatureGenetics》2012年第9期上。此外，该实验室利用全基因组外显子分析开展系列研...
参考资料医学教育；科教新闻...化酶基因的RFLP位点多态性的连锁分析，便可对胎儿作出产前诊断，适时流产。我国已报告10个以上的成功病例。对于已有PKU患儿并想再生一个健康孩子的家庭，作出早期精确的诊断，很有实际意义（尹娇扬，1988）。染色体异常...
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