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  • 六、遗传病的分类及发病率

    ...及发病率分类发病率(%)基因病 单基因病2.5常染色体显性遗传病0.9常染色体隐性遗传病1.3性连锁遗传病0.3多基因病18.0染色体病0.54常染色体异常0.36性染色体异常0.182单基因病未计红绿色盲及地区性发病如G6PD缺乏症地中海贫...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 2孟德尔定律

    ...组合到子细胞中。  测交是未知基因型的个体(常存在显性表型)一个纯合隐性基因型的个体杂交来确定基因型。  孟德尔法则适用于人类及一切真核生物。人类性状遗传的研究是不能通过杂交,而只有通过谱系分析其...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学
  • 托马斯·亨特·摩尔根

    ...物的性别肯定是由基因控制的。那么,决定性别的基因显性的,还是隐性的?不论怎样回答,都会面对一个难以收拾的局面,在自然界中大多数生物的两性个体比例是1:1,而不论性别基因显性还是隐性,都不会得出这样的...

    词条人物百科;诺贝尔生理学或医学奖
  • 神经棘红细胞增多症

    ...述此病,根据遗传方式、Kell血型,分为常染色体隐性显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)与X-连锁Mcleod综合征两种类型,其特征为进行性神经退行性变,伴舞蹈样动作及棘形红细胞增多。遗传研究已证实Mcle...

    词条疾病;神经内科
  • 第六章 群体遗传学--第一节 群体中的遗传平衡

    ...equency)来推算。如人们熟悉的人的MN血型,它是由一对共显性等位基因MN所决定,产生3种基因型M/M、M/NN/N,而相应的表型是M、MNN,而且比例是1/4M、1/2MN1/2N。这个原理可以推广到一般群体内婚配,如以群体中MN...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 第三节 常见的原发性免疫缺陷病

    ...是最常见的一种选择性Ig缺陷。发病率约1/700,常染色体显性或陷性遗传。但有些病人则是胚胎期风疹病毒感染或接触药物造成,血清IgA水平<50μg/M1,IgMIgG水平正常或略高。表达IgA的B细胞不能分化成分泌抗体的浆细胞,但α链...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学免疫学
  • Alport 综合征

    ...等。症状体征1.主要表现为尿的改变及肾功能减退。X连锁显性遗传者一般男性受累重。首发症状为血尿,可早在出生时即可检出。血尿程度不一,半数患儿有肉眼血尿。年幼者尿蛋白阴性或微量,随病情进展蛋白尿加重,30%~40%...

    词条疾病;儿科
  • 先天性色素缺乏

    ...白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传,眼白化病(皮肤、毛发均正常)可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界,总发病率为1/10000~1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法,因此...

    词条词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病
  • 眼皮肤白化病

    ...白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传,眼白化病(皮肤、毛发均正常)可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界,总发病率为1/10000~1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法,因此...

    词条词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病
  • 泛发性白化病

    ...白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传,眼白化病(皮肤、毛发均正常)可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界,总发病率为1/10000~1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法,因此...

    词条词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病

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