...鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿（collodionbaby）等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病，也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型，以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。患者多为早产儿及低体重...
词条疾病；儿科；皮肤疾病...；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前段周边...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...体可有不同程度减少为特征。已发现有些患者呈常染色体显性遗传。出血严重时可输浓缩血小板，肾上腺皮质激素治疗，月经过多可口服避孕药控制月经量。疾病名称：δ-贮存池病英文名称：δ-storagepooldisease别名：δ-储存池病；...
词条疾病；血液科；出血和血栓性疾病；血小板贮存池病结节性硬化是一种常染色体显性遗传性疾病，较少见，本文通过回顾性分析12例结节性硬化的小儿的CT表现，旨在探讨CT对于小儿结节性硬化的诊断价值，现报告如下。1资料与方法1.1一般资料本组12例患有结节性硬化患儿，男9例...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2005年第2卷第3期...体可有不同程度减少为特征。已发现有些患者呈常染色体显性遗传。出血严重时可输浓缩血小板，肾上腺皮质激素治疗，月经过多可口服避孕药控制月经量。疾病名称：δ-贮存池病英文名称：δ-storagepooldisease别名：δ-储存池病；...
词条疾病；血液科；出血和血栓性疾病；血小板贮存池病...病因及发病机制研究先天性鱼鳞病是一组常染色体隐性或显性遗传性皮肤脱屑性疾病,临床表现为皮肤发硬和脱屑,组织学上表现为表皮增生、角化过度。该病1841年由Seeligman最早描述，1892年Hallopeau、1895年Carini等报告病例并称之为C...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第9期...先天性耳聋的罗曼诺—伍德(Romano-Ward)综合征为常染色体显性遗传。但近年来认为本病有可能是一种慢性病毒感染或某种非感染性变性(主要为中毒)，而不单是遗传性疾病。此种慢性病毒感染可由母亲传给子女或在同胞兄妹中传播...
健康求医问药；疾病专题；心血管专题；心律失常；常识...先天性耳聋的罗曼诺—伍德(Romano-Ward)综合征为常染色体显性遗传。但近年来认为本病有可能是一种慢性病毒感染或某种非感染性变性(主要为中毒)，而不单是遗传性疾病。此种慢性病毒感染可由母亲传给子女或在同胞兄妹中传播...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；心律失常防治430问... 多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2010年第7卷第1期...病描述：青少年型青光眼发病与遗传有关，部分常染色体显性遗传病例的治病基因已定位于染色体iq21－31。有青光眼家族史的人群患病危险性比普通人群要高。以下人群易患青光眼：（1）高眼压（2）视乳头陷凹（3）高度近视（...
词条疾病；眼科