...炎而后血栓形成的疾病。病因还不明，有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。以青壮年男性发病率最高，通常是累及皮肤和肠道，而皮肤往往在先，约1/3病例只有皮肤损害。皮肤损害主...
词条疾病；皮肤科；皮肤血管病及淋巴管病...ey综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型，多见于1岁以内的婴儿。主要特征有：①慢性湿疹性皮炎；②反复严重感染；③血清IgE明显增高...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病...白质的空间构象，因此影响了锚原纤维装配。目前检测到显性遗传型大疱性表皮松解症的突变是发生在胶原分子内以重复Gly-X-Y氨基酸序列为特征的结构域的甘氨酸残基替代。甘氨酸替代使胶原三环结构不稳定，干扰了其分泌，...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...白质的空间构象，因此影响了锚原纤维装配。目前检测到显性遗传型大疱性表皮松解症的突变是发生在胶原分子内以重复Gly-X-Y氨基酸序列为特征的结构域的甘氨酸残基替代。甘氨酸替代使胶原三环结构不稳定，干扰了其分泌，...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...白质的空间构象，因此影响了锚原纤维装配。目前检测到显性遗传型大疱性表皮松解症的突变是发生在胶原分子内以重复Gly-X-Y氨基酸序列为特征的结构域的甘氨酸残基替代。甘氨酸替代使胶原三环结构不稳定，干扰了其分泌，...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...ey综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型，多见于1岁以内的婴儿。主要特征有：①慢性湿疹性皮炎；②反复严重感染；③血清IgE明显增高...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病...：多数学者认为本畸形与遗传因素有关，属常染色体色体显性遗传。病理改变：其病理改变为锁骨、颅骨等骨的膜内化骨不全，由纤维组织所代替，从而出现相应畸形。临床表现：头大面小，肩下沉、狭胸，前客、头顶及下颌相...
词条疾病...这一组疾病又称地中海贫血综合征。均属常染色体不完全显性遗传。α-地中海贫血(α-mediterraneananemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血。症状体征1.血红蛋白H病依...
词条疾病；儿科...这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性腹泻，水样多泡的酸性大便，伴腹泻。可致呕吐、脱水、肾小管性酸中毒、双糖尿、氨基酸尿、白内障、肝和脑损伤，如诊断过迟可引起...
词条疾病；消化科；肠道疾病；小肠疾病...白质的空间构象，因此影响了锚原纤维装配。目前检测到显性遗传型大疱性表皮松解症的突变是发生在胶原分子内以重复Gly-X-Y氨基酸序列为特征的结构域的甘氨酸残基替代。甘氨酸替代使胶原三环结构不稳定，干扰了其分泌，...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病