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  • 小儿Hebra脂溢性鱼鳞病

    ...鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿（collodionbaby）等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病，也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型，以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。患者多为早产儿及低体重...

    词条疾病；儿科；皮肤疾病
  • 第七章　基因定位--第一节　基因定位的方法

    ...7－3表示某一致病基因与一多态位点的关系。父（Ⅰ1）是显性遗传病患者，基因型为DN，他妻子（Ⅰ2）正常，基因型为NN，多态标记位点父为Aa,母为AA，在子代中，除Ⅱ4外，都是致病基因与多态标记位点的完全连锁，即都遗传了...

    参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础
  • 进行性肌萎缩

    ...。面肩肱型肌营养不良（FSHD）为成年人最常见的常染体显性遗传肌病。其基因定位存4q35，基因尚未克隆，编码蛋白尚未分离，但已证明FSHD与4号染色体长臂末端3.3kb串联重复序列拷贝数的缺失有关。其他如远端型肌营养不良不同...

    词条
  • 小儿先天性鱼鳞病样红皮病

    ...鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿（collodionbaby）等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病，也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型，以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。患者多为早产儿及低体重...

    词条疾病；儿科；皮肤疾病
  • 鳄皮婴儿综合征

    ...鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿（collodionbaby）等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病，也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型，以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。患者多为早产儿及低体重...

    词条疾病
  • 进行性肌营养不良

    ...。面肩肱型肌营养不良（FSHD）为成年人最常见的常染体显性遗传肌病。其基因定位存4q35，基因尚未克隆，编码蛋白尚未分离，但已证明FSHD与4号染色体长臂末端3.3kb串联重复序列拷贝数的缺失有关。其他如远端型肌营养不良不同...

    词条
  • 新生儿层状表皮剥脱综合征

    ...鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿（collodionbaby）等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病，也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型，以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。患者多为早产儿及低体重...

    词条疾病；儿科；皮肤疾病
  • 第十三章　肌病--第一节　肌营养不良症

    ...不同。　　（二）面肩－肱型肌营养不良症：属常染色体显性遗传，男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇．闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受...

    参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经病学
  • 多囊肾

    ...，出现门脉高压及肝脾肿大。【临床表现】一、常染色体显性遗传多囊肾（autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD），过去称为成年型多囊性肾脏病。ADPKD为最常见的多囊肾疾病，遍布全世界，男女罹患机会相同，发生率约1/200～1/10...

    参考资料求医问药；疾病手册；肾病内科
  • 囊性肾病

    ...(婴儿型)多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中发生成年型或婴儿型多囊肾，其中成年型多...

    词条疾病；肾脏内科

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