...症。因此认为原发性痛风是染色体显性遗传，但外显性不完全。高尿酸血症的遗传情况变异极大，可能为多基因性。很多因素均可影响痛风遗传的表现形式，如年龄、性别、饮食及肾功能等。现已确定有两种先天性嘌呤代谢异常...
词条疾病；风湿性疾病...症。因此认为原发性痛风是染色体显性遗传，但外显性不完全。高尿酸血症的遗传情况变异极大，可能为多基因性。很多因素均可影响痛风遗传的表现形式，如年龄、性别、饮食及肾功能等。现已确定有两种先天性嘌呤代谢异常...
词条疾病；风湿性疾病；风湿免疫科...症。因此认为原发性痛风是染色体显性遗传，但外显性不完全。高尿酸血症的遗传情况变异极大，可能为多基因性。很多因素均可影响痛风遗传的表现形式，如年龄、性别、饮食及肾功能等。现已确定有两种先天性嘌呤代谢异常...
词条疾病；风湿性疾病...ionontheXchromosomegene1)突变所致，是一种极少见的X-连锁隐性遗传病。GnRH受体、leptin及leptin受体突变可引起常染色体隐性遗传性HH。此外，单一性FSH和LH缺乏为其相应的β亚基基因突变导致的HH表型。尽管已取得了很大的进展，但仍有...
词条疾病；内分泌科...发，且有些部位的特殊性（如头颈部）常常导致病变难以完全切除，手术治疗通常仅限于对较大病变的特定区域进行减瘤。手术适应证：①瘤体体积较大，对周围组织造成明显压迫和（或）使其产生功能障碍；②瘤体体积较小，...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；神经纤维瘤病...稚者，其酶变化特点主要表现为某些特殊功能的酶接近或完全消失，并因而导致酶谱的一致性。例如分化差的肝癌组织中有关尿素合成的特殊酶系几乎完全消失。其酶谱乃因而趋向与其他癌组织的酶谱一致，与胚胎细胞的酶谱相...
词条...的遗传中起着重要的作用。目前，对哮喘的相关基因尚未完全明确，但有研究表明可能存在有哮喘特异基因、IgE调节基因和特异性免疫反应基因。常染色体11q12q13含有哮喘基因，控制IgE的反应性；近几年国外对血清总IgE遗传学的...
词条中医学；中医常见病；内科；中医内科学；呼吸科；中医病名；哮喘；疾病；呼吸系统疾病；常见病方药治疗；常见病针灸治疗；常见病推拿疗法；常见病耳针疗法；常见病艾灸疗法；常见病饮食疗法...最终卧床不起，因合并其他疾病而死亡。预防：神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。流行病...
词条疾病；神经内科...据通量，严格质量控制。精神分裂症作为代表性的多基因遗传病被列入其中。期望在世纪之交有关精神分裂症分子遗传学研究有明显突破。生化代谢障碍：很早以前，人们就怀疑精神病是起因于毒性物质，并进行了广泛的研究，...
词条精神科；中医学；针灸学；疾病；精神障碍；中医常见病；常见病方药治疗；常见病针灸治疗；精神分裂症；原发性精神病性障碍...餐后2小时血糖接近穿腹水平。临床上满足以下需求：①完全消除临床多饮、多尿等症状。②防止再次发生糖尿病酮症酸中毒。③避免发生低血糖。④保持正常的生长和青春期发育。⑤防止发生肥胖。⑥早期诊断伴发的感染和自...
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