...，综合判断确定是否适宜再生育。无家族史者不一定不是遗传病，如隐性性连锁遗传，隔代才能完全表现出来，故家族史不能只看父母兄弟姊妹，还需扩大范围了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨，绘...
词条法规文件...儿或老年人可因呼吸困难、感染或肾功衰竭死亡。预防：遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。流行病...
词条疾病；神经内科...没有找到一种有效的治疗方法之前，用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生，是达到减少乃至杜绝遗传病发生的主要途径。本世纪60年代以来，羊膜腔穿刺技术、绒毛膜取样技术已经常规地应用于围产儿监测，有效地减少了遗传...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；妇产科学...势性震颤，是指肢体维持一定姿势时引发的震颤，在肢体完全放松时震颤自然消失。本病的震颤常见于手，其次为头部震颤，极少的病人出现下肢震颤。本病的震颤，在注意力集中、精神紧张、疲劳、饥饿时加重，多数病例在饮...
词条疾病；神经内科...B60.5～1.0mg/d。可酌情联合应用并高速剂量。大剂量维生素完全无效者，应限制蛋氨酸入量，补充胱氨酸，加用甜菜碱。【病因学】本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂（21qzz）。本病至少有三种不同的生化缺陷...
参考资料求医问药；疾病手册；儿科...作用破坏正常的基因转录调控。3远距离调控元件异常与遗传病的关系长期以来，由于元件与转录基因间位置的不确定性，给元件及其异常所致的遗传病的鉴定带来极大的困难。近年来，随着以转基因技术为代表的一批分子生物...
参考资料医源资料库；在线期刊；成都医学院学报；2006年第1卷第2期...模式能应用在人类，即假设有不止缺乏一种相关酶的那些遗传病，有可能是由于调控系统基因突变的结果。又如有些酶活性缺乏或增加，或蛋白质合成量有改变，但从结构基因水平并未发现有任何碱基改变，这样推测突变可能发...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...IRCM）;(4)致心律失常性右室发育不良。近年来发现一些不完全符合上述任何一组特征的心肌病，表现为心室收缩功能不全，但心室仅略扩张者；一些患者可能表现出不止一种心肌病的表现，如心肌弹性组织增生，淀粉样变性等，...
参考资料医源资料库；医学文档库；心血管相关...B60.5～1.0mg/d。可酌情联合应用并高速剂量。大剂量维生素完全无效者，应限制蛋氨酸入量，补充胱氨酸，加用甜菜碱。病因学：本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂（21qzz）。本病至少有三种不同的生化缺陷型...
词条疾病...型糖尿病(MODY)是常染色体显性遗传疾病；③已发现40余种遗传病伴有糖耐量低减或糖尿病，糖尿病是这些遗传病的一部分。例如Wolfran综合征，有视神经萎缩、耳聋、尿崩症及糖尿病。40余种遗传病分别由于各个不同基因位点突变...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；糖尿病防治345问