...性夜间额叶癫痫为常染色体显性遗传，外显率约70%，异常基因位于20号染色体长臂，可能与良性新生儿家族性癫痫基因之一是等位基因。癫痫发作始于儿童期，常持续至成年期。发作多出现于小睡(瞌睡)或刚入睡时，一晚可成串...
词条疾病；神经内科...ALL的白血病细胞均有免疫球蛋白（Ig）或T细胞受体（TCR）基因重排的克隆表达；②同一病人的所有白血病细胞具有同样的细胞遗传学异常、6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6PD）同工酶型及免疫表型；③多数获完全缓解（CR）的病人复发时...
词条肿瘤科；老年肿瘤；老年人急性白血病；血液科；白细胞疾病；白血病；疾病...），FISH（必要时）。6.分子生物学检查检测到PML/RARa融合基因，部分可伴有FLT3-ITD基因突变。（非典型APL显示为少见的PLZF-RARa、NuMA-RARa、NPM-RARa、Stat5b-RARa等分子改变）。（三）选择治疗方案的依据。：根据《中国急性早幼粒细胞...
词条临床路径；2016年版临床路径...细胞染色体畸变试验；——第10部分：体外哺乳动物细胞基因突变试验；——第11部分：体内哺乳动物骨髓嗜多染红细胞微核试验；——第12部分：体内哺乳动物骨髓细胞染色体畸变试验；——第13部分：哺乳动物精原细胞/初级精...
词条中华人民共和国国家职业卫生标准；化学品毒理学评价程序和试验方法；染色体畸变；骨髓细胞染色体畸变...单卵孪生子的19倍。近期研究指出，骨密度与维生素D受体基因型的多态性密切相关。1994年Morrison等报道维生素D受体基因型可以预测骨密度的不同，可占整个遗传影响的75%，经过对各种环境因素调整后，bb基因型者的骨密度可较BB...
词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...可能为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，也可为多基因遗传。其他发病原因：（1）功能亢进性结节性甲状腺肿或腺瘤：过去认为本病多不属于自身免疫性疾病，因血中未检出IgG、TSI、IATS等免疫佐证。1988年国内曾报告单结...
词条疾病；肾内科；继发性肾脏疾病；内分泌疾病肾损害...记法，试用于轮状病毒的检测、EIEC肠毒素的同源DNA编码基因的检测等。7.DNA同源学检查用遗传工程技术鉴定致病弧菌、大肠埃希杆菌的产肠毒素质粒。其他辅助检查1.电镜与免疫电镜检查可直接观察病毒形态及特异性抗原颗粒的...
词条疾病；消化内科...地用一种能够表达与碱性髓鞘蛋白结合的T-细胞受体的转基因鼠制成脱髓鞘疾病实验模型的事实，使人们将病毒感染作为MS的病因学研究不断推向深入。如果病毒感染确是MS最初的致病原因，那么一些继发因素在后期的生活中一定...
词条疾病；眼科；神经眼科学...地用一种能够表达与碱性髓鞘蛋白结合的T-细胞受体的转基因鼠制成脱髓鞘疾病实验模型的事实，使人们将病毒感染作为MS的病因学研究不断推向深入。如果病毒感染确是MS最初的致病原因，那么一些继发因素在后期的生活中一定...
词条疾病；眼科；神经眼科学...地用一种能够表达与碱性髓鞘蛋白结合的T-细胞受体的转基因鼠制成脱髓鞘疾病实验模型的事实，使人们将病毒感染作为MS的病因学研究不断推向深入。如果病毒感染确是MS最初的致病原因，那么一些继发因素在后期的生活中一定...
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