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  • 法布里病

    ...临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活。如果该酶活达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活水平介于正常人和半合子之间...

    词条疾病
  • 血管角质瘤综合征

    ...临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活。如果该酶活达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活水平介于正常人和半合子之间...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 出血性小结节病

    ...临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活。如果该酶活达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活水平介于正常人和半合子之间...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弗布利综合征

    ...临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活。如果该酶活达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活水平介于正常人和半合子之间...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 斯-克二氏综合征

    ...临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活。如果该酶活达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活水平介于正常人和半合子之间...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Fabry-Anderson病

    ...临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活。如果该酶活达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活水平介于正常人和半合子之间...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弥漫性血管角质瘤

    ...临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活。如果该酶活达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活水平介于正常人和半合子之间...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弗布利氏综合征

    ...临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活。如果该酶活达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活水平介于正常人和半合子之间...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 安德森-弥漫性体血管角质瘤

    ...临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活。如果该酶活达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活水平介于正常人和半合子之间...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Anderson-Fabry综合征

    ...临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活。如果该酶活达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活水平介于正常人和半合子之间...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病

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