...临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活性。如果该酶活性达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间...
词条疾病...临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活性。如果该酶活性达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间...
词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病...临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活性。如果该酶活性达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间...
词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病...临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活性。如果该酶活性达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间...
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词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病