不完全显性遗传

晶体异位和脱位

...异位有较明显的遗传倾向，为规则的或不规则的常染色体显性遗传，少数为常染色体稳性遗传，常为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是可能诱...

参考资料求医问药；疾病手册；眼科

...胶样胎儿常发生死胎或生后不久即死亡。部分患儿可获得完全缓解。无严重并发症者预后良好。疾病名称：鳄皮婴儿综合征英文名称：a1ligatorbabysyndrome别名：collodionbaby；鳄皮婴儿综合症；小儿Carini综合征；小儿Hebra脂溢性鱼鳞病...

词条疾病；儿科；皮肤疾病

...和力增高；③酶与抑制物的亲和力降低。本病呈常染色体显性遗传。PRPP－syn酶基因定位于Xq22-q26.　　酶活性过高导致产物过多引起的一类疾病称为生产过剩病（over-productiondisease）。作者：

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

第二节　HLA基因复合体

...名新的特异性。如此复杂的基因及产物，再加上单倍体共显性遗传的特点，可随机组合成一个巨大的数字；以致在人群中除同卵双胎外，难以找到HLA完全相同者。这充分体现了HLA对免疫调控的个体差异，也为同种器官移植增加了...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；免疫学和免疫学检验

晶体异位和脱位

...异位有较明显的遗传倾向，为规则的或不规则的常染色体显性遗传，少数为常染色体稳性遗传，常为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是可能诱...

词条疾病

莱伯遗传性视神经病

...数以上的病人父母有血缘关系。病人视力多有严重损害或完全失明，并有眼球震颤。如果能查视野，可见视野缩小及旁中心暗点。眼底表现视神经全部萎缩、凹陷和视网膜血管变细。因此，有时易与毯层视网膜变性相混淆，但ERG...

词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病

遗传性痉挛性截瘫

...依次命名为SPG1～SPG20，其中5个基因已被克隆。1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关，SPG4致病基因位于2p2l-24，是CAG重复动态突变，蛋白产物spastin蛋白与转染细胞微管相连引起长轴微管细胞骨架调控受损，最为常见，...

词条疾病；神经内科

外显子测序助力遗传病诊断

...具有与Marfan综合症和Loeys-Dietz综合症类似的症状，但并不完全相同。文章于7月8日发表在NatureGenetics杂志网站上。能引发急性主动脉夹层的胸主动脉瘤会以常染色体显性的方式在家族中遗传。研究人员分别对美国和法国的两个胸主...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

Leber遗传性视神经病变

...数以上的病人父母有血缘关系。病人视力多有严重损害或完全失明，并有眼球震颤。如果能查视野，可见视野缩小及旁中心暗点。眼底表现视神经全部萎缩、凹陷和视网膜血管变细。因此，有时易与毯层视网膜变性相混淆，但ERG...

词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病

男性青春期发育延迟

...以看成为正常人青春发育的变异，这些青少年以后会出现完全正常的性发育，只不过较大多数人晚数年而已。全身性疾患和营养不良患者，在原发疾患得到纠正、营养获得改善后，应该出现正常的青春发育。性腺发育不全症患者...

词条疾病；内分泌科