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  • 联合免疫缺陷病

    ...nodeficiencydisease,SCID),包括一组先天性疾病,如常染色体隐性遗传性SCID,有ADA缺乏的SCID,X连锁隐性遗传性SCID,伴有白细胞减少的SCID等,是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞和T细胞系统异常。2.伴有血小板减...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 绒毛活检术

    ...。(3)孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。(4)性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。2.为了诊断遗传代谢病,须直...

    词条医疗技术名;手术;化验及医学检查
  • 第二节 基因定位的应用

    ...遗传图和物理图的相互依赖关系。通过多态位点标记进行连锁分析获得物理图的位置有助于遗传作图,同时通过连锁分析(部分有减数分裂的交换)又能指导物理作图,使基因定位更为精细。  1.连锁分析检测基因突变指导...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 这5大疾病,只传男不传女!

    ...的缺乏而导致的严重凝血功能障碍,血友病是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。罪状:当宝宝因各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。犯...

    健康健康生活;两性手册;体贴男人
  • 这5大遗传病“重男轻女”!

    ...的缺乏而导致的严重凝血功能障碍,血友病是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。罪状:当宝宝因各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。犯...

    健康健康生活;两性手册;关爱女性
  • 第二节 系谱分析

    ...者,由于外显不全而呈现隔代遗传现象进,不可误认为是隐性遗传。③新的基因突变。有些遗传家系中除先证者外,家庭成员中找不到其他的患者,因而很困难从系谱中判断其遗传方式,更不可因患者在家系中是“散发的”而定...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 教你孕前摆脱八大遗传病的方法

    ...哑、视网膜色素变性、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。X连锁显性遗传病:显性致病基因在X染色体上。女性多于男性,双亲中往往有一方为患者。例如:抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎等。X连锁隐性遗传隐性治病基因位于X...

    健康健康生活;育儿宝典;孕前
  • 胎盘穿刺术

    ...异常儿。3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。4.性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中...

    词条医疗技术名;手术
  • 备孕期可预防的八种遗传病

    ...哑、视网膜色素变性、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。X连锁显性遗传病:显性致病基因在X染色体上。女性多于男性,双亲中往往有一方为患者。例如:抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎等。X连锁隐性遗传隐性治病基因位于X...

    健康健康生活;育儿宝典;孕前
  • 家族性外胚层发育不良的家系分析

    ...性外胚层发育不良是一种先天性外胚叶复合性发育障碍的隐性遗传性疾病,由外胚叶发育不正常所致。男性患者较多,女性可为携带者。其临床表现为毛发眉毛稀少或全秃,牙齿少或无,不出汗或少汗,容易发热和中暑,喜阴凉...

    参考资料医源资料库;在线期刊;滨州医学院学报;2005年第28卷第5期

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