...DMD，BMD）的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白...
词条神经内科；骨骼肌疾病；疾病...hondroplasia）、埃莱尔-当洛综合征（Ehlers-Danlossyndrome）、X-连锁.Alport综合征（Alport@@@@ssyndrome）、大疱性表皮裂解（epidermolysisbullosa）等。（4）胶原合成：①胶原基因在不同细胞中的多种表达：Ⅰ型胶原基因大而复杂，分布于50或51...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...hondroplasia）、埃莱尔-当洛综合征（Ehlers-Danlossyndrome）、X-连锁.Alport综合征（Alport@@@@ssyndrome）、大疱性表皮裂解（epidermolysisbullosa）等。（4）胶原合成：①胶原基因在不同细胞中的多种表达：Ⅰ型胶原基因大而复杂，分布于50或51...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...hondroplasia）、埃莱尔-当洛综合征（Ehlers-Danlossyndrome）、X-连锁.Alport综合征（Alport@@@@ssyndrome）、大疱性表皮裂解（epidermolysisbullosa）等。（4）胶原合成：①胶原基因在不同细胞中的多种表达：Ⅰ型胶原基因大而复杂，分布于50或51...
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