x连锁耳聋和智力障碍综合征

眼皮肤白化病

...基因诊断的结果可以与白化病进行鉴别诊断。4.Prader-Willi综合征本病属于复杂发育障碍性疾病。包括与OCA2表型类似的色素减退、饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受...

词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病

Rh血型不合溶血病

...合溶血病患儿轻者只有少量的溶血，重者可表现胎儿水肿综合征导致宫内死亡。通常贫血越重则临床表现越重，进而由高胆红素血症引起的脑损伤的危险性也越大。可并发胆红素脑病、血小板减少性紫癜、弥散性血管内凝血、血...

词条疾病；血液科；红细胞疾病；新生儿溶血

骨质软化症与佝偻病

...肠、肝胆功能紊乱，胰腺疾患伴肠吸收障碍。患吸收障碍综合征时，维生素D丢失不仅仅包括口服给予的维生素D，而且还有内源性产物。这些紊乱包括：胃切除术后、小肠切除或旁路吻合、克罗恩病、面筋不应症、区域性肠炎、...

词条疾病

佝偻病和骨质软化症

...肠、肝胆功能紊乱，胰腺疾患伴肠吸收障碍。患吸收障碍综合征时，维生素D丢失不仅仅包括口服给予的维生素D，而且还有内源性产物。这些紊乱包括：胃切除术后、小肠切除或旁路吻合、克罗恩病、面筋不应症、区域性肠炎、...

词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病

Rh血型不合

...许患儿在病程恢复期结合胆红素明显升高，出现胆汁淤积综合征，是因为肝内有广泛髓外造血灶，巨细胞形成，胆管增殖，淤积胆汁肝区纤维化，胆小管中心坏死等。还有部分严重贫血的胎儿水肿，髓外造血造成毛细管阻塞，亦...

词条疾病；产科；母儿同种免疫