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  • 遗传病(遗传性疾病)知识

    ...当然是由父母造成的。科学家已经证实,精子与卵子中的染色体基因是遗传信息的密码。因为正常人身体的每个细胞内,有23对条状的特殊结构小体叫染色体,其中有22对叫常染色体,男女都一样,另一对叫性染色体,男女有别...

    健康求医问药;疾病专题;遗传;遗传疾病
  • 第二节 人体染色体畸变

    第二节 人体染色体畸变  一、染色体的数目畸变  正常人的体细胞具有46条染色体(2n),配子细胞(精子和卵)具有23条染色(n),前者称为二倍体,后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色数目异常数目畸变。...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 染色体异常与性发育

    染色体是细胞内的一个重要组成部分,它是遗传的物质基础,也就是说人类的许多特征(如外形、相貌、性格等)和疾病是通过染色体遗传给后代的。染色体一旦发生异常,就可以引起许多遗传性疾病。染色体的政党数目为46条...

    健康求医问药;疾病专题;遗传;遗传生理
  • 23对原发不孕夫妇的染色体异常核型分析

    【摘要】目的探讨染色异常核型与不孕的关系。方法对23对不孕夫妇外周血染色异常型进行分析。结果23对染色异常核型夫妇中,男12例,占52.2%,女11例,占47.8%,其中性染色异常15例,占65.2%,常染色异常8例,占34.8%...

    参考资料合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第20期;论著
  • 第三节 染色体畸变综合征

    第三节 染色体畸变综合征  染色体病(chromosomaldisease)或染色体畸变综合征(chromosomeaberrationsyndrome)是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 症状多样的染色体畸变综合征

    由于染色数目或结构异常而引起的疾病称为染色体病,通常表现出一系列临床症状,涉及许多器官系统形态结构和功能的异常,因而又称为染色体畸变综合征或染色体综合征。根据畸变染色体的不同,染色体综合征可分为常染...

    健康求医问药;疾病专题;遗传;遗传生理
  • 先天性卵巢发育不全

    ...类患者为Turner综合征(Turner’ssyndrome)。其性腺为条索状,染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体,性腺发育为卵巢,故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常...

    词条疾病;妇产科
  • 植入前遗传学诊断的研究现状及展望

    ...位杂交(fluorescentinsituhybridization,FISH)技术,在植入前诊断染色体非整倍体及胚胎性别获得成功。此后,多重PCR,荧光PCR,多色FISH等技术,特别是1999年以来开展的间期核转换(interphasenuclerconversion)技术,全基因组扩增(wholegenomeam...

    参考资料合作平台;医学论文;临床医学与专科论文;妇产科学
  • 神经系统遗传病

    ...现的遗传病,其遗传方式有4种:①单基因遗传,包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病,由线粒体DNA突变所致;④染色体病,如染色数目或结构异常。神经系统遗传病通...

    词条疾病;神经内科
  • 染色体异常患者的细胞遗传学检测

    【摘要】目的探讨各类异常染色体畸变与其表型效应关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养、G显带分析。结果436例作染色体检查的患者中检出32例染色异常核型,异常检出率为7.3%,其中男性性染色异常核型11例,占34.4%...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2006年第7卷第8期

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