【概述】葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是遗传性红细胞酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD变异,但常见致病者只有少数几种。【诊断】(一)病史及症状⑴病史提问:注意:①有无家族史。②贫血出现的诱因:是否...
参考资料求医问药;疾病手册;血液病科概述葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是遗传性红细胞酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD变异,但常见致病者只有少数几种。病因病理病机(一)病史及症状⑴病史提问:注意:①有无家族史。②贫血出现的诱因:是否...
参考资料求医问药;疾病大全;其他...āntuōqīngméiquēfázhèng概述:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是遗传性红细胞酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD变异,但常见致病者只有少数几种。诊断:(一)病史及症状⑴病史提问:注意:①有无家族史。②贫血...
词条疾病...”。但经过医院检测,该名男婴其实患的只是平常的G6PD缺乏症(俗称蚕豆病),并非重症绝症,希望其家人获悉后能领回孩子。可爱男婴被弃医院走廊“太可爱了,这孩子。”抱着婴儿的护士小张笑得合不拢嘴。昨日下午,在白云...
健康行业资讯;健康快讯葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症合并自身免疫性溶血性贫血(AIHA)罕见,现将1例该病导致急性肾功能衰竭患者报告如下。1病历摘要患者,男,38岁,广州人。因酱油色尿、黄疸2天,于2003年12月2日入院。患者于11月28日连续3天...
参考资料合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第7B期...-61120(南宁)为了探索广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新的基因型。研究者对广西30例G6PD缺乏症的基因型使用变性高效液相(DHPLC)筛选,然后使用直接测序或限制性内切酶进行再检测。结果在我国大陆第一次确定G6PDViangch...
参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组...占MR的5%左右。X连锁隐性遗传病引起智力低下者首推G6PD缺乏症,导致新生儿黄疸诱发核黄疸,但在长江以北地区少见。 (3)多基因病:这类疾病占MR的15%-20%,但往往表现为轻至中度智力低下,双亲智商偏低。 (4...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础...不全。疾病描述:红葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(G—6—PD)缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。本病分布遍及世界各地,估计全世界有2亿以上的人患有G—6—PD缺陷,但各地区、各民族间的发病率差异很大,高发地区为地中海沿岸国...
词条疾病;儿科...的贫血中,最常见的是遗传性葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症。广东是该病的高发区,约有5%的人患有此病。患有这种病的人平时是健康的,但在服用了某些退热止痛药、磺胺药或进食新鲜的蚕豆之后,大量的缺乏G6PD的红细...
健康求医问药;疾病专题;贫血专题;贫血常识...区在进行,列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、G6PD缺乏症(南方)。对检出的患儿进行了预防性治疗,都取得了满意的效果。 四、遗传咨询 遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为目前预防遗传病患儿出生的主要...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础