...型和常染色体隐性型。疾病描述:这是一种少见的先天性综合征。在所有报告中除Sairow及Hitch报告的一例女性外,几乎都是男性,曾疑为性联遗传,似与Fanconi综合征有关,可能是一种单一基因而有不同表现的疾病,因此在完全型...
词条疾病;皮肤性病科...障碍,临床上有两种疾病:小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征及良性家族性肾性糖尿。小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征是空肠及肾小管上皮细胞对半乳糖及葡萄糖转运的先天性缺陷,主要表现为肠道吸收障碍,初生儿水样腹...
词条疾病;肾脏内科...等。②肠道吸收减少:饮食性、维生素D缺乏、吸收不良综合征、继发性甲状旁腺功能亢进(由肾丧失)、磷结合剂(口服Mg、Ca、Al)、肾上腺糖皮质激素、呕吐、胃液吸引(代谢性碱中毒)。③由肾丢失:A.肾小管损害:Fanconi综合征(肾...
词条化验及医学检查...病别名变应性亚败血症,亚急性变应性热,亚败,Wissler-Fanconi综合征,Wissler综合征,subsepsisallergica疾病代码ICD:D89.8疾病分类儿科疾病概述变应性亚败血症综合征即变应性亚败血症又称Wissler-Fanconi综合征、Wissler综合征、亚急性变应性热...
词条疾病;儿科...如腺癌)发病率很高等。Lynch将上述特点归纳为“癌家族综合征”。曾经报告过一个癌家族(G家族,图9-1),经地70多年(1895年开始)间的五次调查,有些支系已传至第七代,在842名后裔中共发现95名癌患者,其中患结肠腺癌...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础...disease别名:变应性或超敏感性亚败血症;成人Willer-Fanconi综合征;成人Wissler综合征;成人变应性亚败血症;成人发病的幼年类风湿关节炎;成人急性发热性幼年风湿病性关节炎分类:风湿科关节滑膜炎及其周围组织病类风湿关...
词条疾病;风湿科;关节滑膜炎及其周围组织病;类风湿关节病...尿(低分子蛋白尿):近端以及远端肾小管功能损害:Fanconi综合征(家族性少年型肾病综合征)、Lowe综合征(眼、脑、肾综合征)、Wilson氏综合征(肝豆状核变性综合征)、肾小管性酸中毒、胱氨酸尿症。非炎症性间质性肾炎:非那西丁...
词条化验及医学检查...(近端)肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病如Fanconi综合征,遗传性果糖耐受不良症,Wilson病和Lowe综合征.多发性骨髓瘤,维生素D缺乏症,慢性低钙血症合并继发性甲状旁腺功能亢进.它也可发生于肾移植后,重金属中毒后以及某些...
词条疾病;儿科...>3.5g/24h尿)伴有低蛋白血症、浮肿或高脂血症,则为肾病综合征。伴有高血压或其他器官动脉硬化表现的蛋白尿,多为肾小动脉硬化性肾病。伴有尿路刺激症状、脓尿、菌尿的蛋白尿,多为肾或尿路感染所致。应用过期的四环素...
参考资料医源资料库;医源图书馆;疾病类;肾炎尿毒症防治560问...射、病毒感染、药物和环境因素等。几种称为染色体断裂综合征(chromosomebreakagesyndrome)的疾病,如毛细血管扩张性共济失调症(ataxiateleangiectatica)、Bloom综合征、着色性干皮症(xerodermapigmentosa)和Fanconi贫血等,病人的染色体...
健康求医问药;疾病专题;遗传;遗传生理