...因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100％。全球患病率为3－5/10万，发病率约为1/8000...
词条疾病；神经内科...编码的1个蛋白一致，进一步的研究对正常人和患者的cDNA序列比较，揭示了1个有趣的突变，3个碱基的缺少，导致基因蛋白产物，508位1个苯丙氨酸碱基（CF508）的缺少，这种突变仅在CF患者中可见，正常人从未见到。病理改变：由...
词条疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病...编码的1个蛋白一致，进一步的研究对正常人和患者的cDNA序列比较，揭示了1个有趣的突变，3个碱基的缺少，导致基因蛋白产物，508位1个苯丙氨酸碱基（CF508）的缺少，这种突变仅在CF患者中可见，正常人从未见到。病理改变：由...
词条疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病...编码的1个蛋白一致，进一步的研究对正常人和患者的cDNA序列比较，揭示了1个有趣的突变，3个碱基的缺少，导致基因蛋白产物，508位1个苯丙氨酸碱基（CF508）的缺少，这种突变仅在CF患者中可见，正常人从未见到。病理改变：由...
词条疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病...5.4.1。b）确诊诊断：在疑似诊断的基础上，病人PRNP基因序列检测（见附录G）证实具有特定的基因突变（参见附录H）。6鉴别诊断：克-雅病的诊断应与病毒性脑炎、桥本脑病、线粒体脑病、阿尔茨海默病、血管性痴呆、中枢神经...
词条词条；中华人民共和国卫生行业标准；诊断标准；卫生标准...外输入病例、入境物品及相关环境阳性标本开展病毒基因序列测定、分析及病毒分离，动态了解病毒基因变异情况，及时发现感染来源。多渠道监测预警要求详见附件3《新冠肺炎监测方案》。五、疫情处置：疫情发生后，应立...
词条词条；法规文件；新型冠状病毒；新型冠状病毒感染的肺炎；疾病预防控制...酸组成，与抑胃肽，血管活性肠肽及胰高血糖素的氨基酸序列分别有9、9、14个氨基酸序列完全相同。提示它们由同一激素祖先演化而来，故把这四个肽归为一族，称为胰泌素族。胰泌素主要由肾脏消除。胃酸是刺激胰液素释放...
词条化验及医学检查；激素类测定；消化道激素测定...酸组成，与抑胃肽，血管活性肠肽及胰高血糖素的氨基酸序列分别有9、9、14个氨基酸序列完全相同。提示它们由同一激素祖先演化而来，故把这四个肽归为一族，称为胰泌素族。胰泌素主要由肾脏消除。胃酸是刺激胰液素释放...
词条化验及医学检查；激素类测定；消化道激素测定...心、双侧基底核、小脑齿状核、背侧丘脑呈现对称性T1WI序列低信号，FLAIR序列呈稍高或稍低信号，T2WI及DWI序列呈高信号；部分患者DWI序列高信号，ADC值降低或改变不明显；少数额叶、颞叶、小脑呈斑片状T1WI低信号，T2WI高信号。...
词条词条；诊断标准；职业病诊断；中华人民共和国国家职业卫生标准；职业卫生标准；卫生标准；神经系统疾病...子化和质量分析可以在同一四极场内完成。通过设定时间序列，单个四极离子阱可以实现多级质谱（MSn）的功能。线性离子阱（LIT）是二维四极离子阱，结构上等同于四极质量分析器，但操作模式与三维离子阱相似。四极线性离...
词条质谱法；分析化学；通用术语；理化检测术语