...location平衡易位16BartshydropsfetalisBarts水肿胎，Barts胎尔水肿综合征64basalcellnevussyndrome基底细胞痣118Becker′smusculardystrophy轻型假肥大型肌营养不良71β-globingeneclusteβ珠蛋白因簇60β-thalassemiaβ地中海贫血65Bloom′ssyndromeBloom′s综合征19，1...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...可能为：①胎盘的流血过多，双生子之间转输（胎儿转输综合征）或母亲与胎儿之间转输；②胎盘功能不全，如过熟儿、妊娠中毒症、前置胎盘等；③内分泌及代谢异常，如先天性肾上腺增生、新生儿甲状腺功能亢进、母亲糖尿...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞增多症...可能为：①胎盘的流血过多，双生子之间转输（胎儿转输综合征）或母亲与胎儿之间转输；②胎盘功能不全，如过熟儿、妊娠中毒症、前置胎盘等；③内分泌及代谢异常，如先天性肾上腺增生、新生儿甲状腺功能亢进、母亲糖尿...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞增多症...碍是突出表现，常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等，可出现精神衰退及行为异常，部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型（Westphal变异型），表现...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...碍是突出表现，常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等，可出现精神衰退及行为异常，部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型（Westphal变异型），表现...
词条疾病...碍是突出表现，常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等，可出现精神衰退及行为异常，部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型（Westphal变异型），表现...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...碍是突出表现，常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等，可出现精神衰退及行为异常，部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型（Westphal变异型），表现...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...碍是突出表现，常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等，可出现精神衰退及行为异常，部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型（Westphal变异型），表现...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...山(Hirayama)病。(5)此外尚有延髓SMA并发耳聋(Viatetto-Vanlaere综合征)、儿童延髓型SMA(Fazio-Londe综合征)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。疾病病因Ⅰ～Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死...
词条疾病；神经内科...病。（5）其它：此外尚有延髓SMA并发耳聋（Viatetto-Vanlaere综合征）、儿童延髓型SMA（Fazio-Londe综合征）、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。脊髓性肌萎缩的并发症：不同类型脊髓性肌萎缩（SMA）的症状体...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病