...应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位...
词条分类词条分类；染色体...应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位...
词条生物学...在不太遥远的过去，要检查一个未出生胎儿是否患有唐氏综合征及其他严重的遗传性疾病，需用到一个可怕的长针，还有可能会造成流产。但今年以来，医生和孕妇迎来了新的选项：基于孕妇血液样本的无痛基因筛选。DNA（脱氧...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科...在不太遥远的过去，要检查一个未出生胎儿是否患有唐氏综合征及其他严重的遗传性疾病，需用到一个可怕的长针，还有可能会造成流产。但今年以来，医生和孕妇迎来了新的选项：基于孕妇血液样本的无痛基因筛选。DNA（脱氧...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科...果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。关于唐氏综合征：唐氏综合征属严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病。：（一）唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体非整倍体异常，由人体细胞第21号染色体...
词条词条；化验及医学检查；产前筛查；出生缺陷；染色体疾病...意不要移动盖玻片。2结果在荧光显微镜下观察结果：Down综合征有3条21号染色体，所以，在荧光显微镜下有3个荧光信号。见图1。3讨论对于染色体异常的诊断，传统的细胞遗传学方法往往采用细胞培养与染色体显带分析法，该法...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第5期【摘要】唐氏综合征是由于染色体畸变引起的最常见的染色体疾病，本文就唐氏综合征的筛查方法作一综述。【关键词】唐氏综合征；产前筛查唐氏综合征-目前是我市孕妇进行产前筛查的重点项目之一，它是由于染色体畸变引...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2007年第8卷第5期...男性性染色体异常核型11例，占34.4%；核型46，XX男性反转综合征1例，占3.1%；女性X染色体异常9例，占28.1%；常染色体异常核型11例，占34.4%。性染色体异常患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常，常染色体异常患者均...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2006年第7卷第8期Down综合征：是最常见的常染色体病，其染色体异常在21三体，主要核型为三体型，少数为易位型或嵌合型。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等，常伴有先天性...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理先天愚型是一种最常见的常染色体综合征，又称唐氏综合征、21三体综合征。其发病率约为新生儿的1/1000-1/500，随着母亲年龄的增大，分娩出患儿的风险逐步增高。本病最突出、最严重的表现是智能低下，生长发育迟缓。病情较...
健康求医问药；疾病专题；遗传；先天疾病