...能通过追踪孕妇血液中胎儿的DNA来探测婴儿是否罹患唐氏综合征。因为这种非侵入式的筛查技术更安全、简单，因此，它成为迄今最快被接受的测试之一，也为Illumina制造的DNA测序仪找到了一个新的用武之地，此前，这些机器最...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...可诊断的单基因病包括地中海贫血，纤维囊性化，脆性X综合征，以及和性连锁遗传病有关的性别诊断等，可诊断的病种数目在不断增加。所用的方法主要是基于PCR技术的DNA分析，通过检测单细胞靶基因的数目及结构有无异常加...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；妇产科学【摘要】目的促进循证医学理论在唐氏综合征产前筛查试验中的应用。方法利用国际流行病学临床研究标准来指导试验，对筛查技术的科学性、有效性、实用性进行系统综合评价，提出国内开展唐氏综合征产前筛查临床试验存在...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2005年第6卷第22期...体畸变与基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症，Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...；深圳华大则在女性宫颈癌元凶HPV病毒分型检测、21三体综合征（唐氏综合征）产前筛查等方面形成了自身特色，并已开始部分用于临床检测。 高通量测序仪和先进测序技术的运用，使测序时间不断缩短、成本不断降低，这...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...传：染色体异常都能发生一定程度的智能迟缓，如21-三体综合征；单基因遗传、多种代谢缺陷病也可引起严重智能迟缓如苯丙酮尿症；多基因遗传也可有智能迟缓。②环境：出生前后严重营养不良，锌、铁等元素缺乏等也可影响...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；儿科学