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  • 孕妇外周血胎儿有核红细胞在产前诊断中的作用

    ...定[7]。  3.1.2染色体异常的疾病最具代表性的是唐氏综合征(又称21-三体综合征),是一种常见的染色体病患者,以先天性严重智力低下为主要症状。胎儿的染色体核型可以影响母体循环中胎儿DNA的数量,Parano等发现21-三体...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第2期
  • 高通量测序的十年:从科研进入临床

    ...非整倍体检测中,主要针对T21、T18、T13这三个染色体三体综合征。从国内外各家公司公布的数字来看,准确率、阳性预测值都可以达到99%。相对血清唐氏筛查技术,无创技术大大提高了准确率,降低了假阳性率。从而推动产前检...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • 世界唐氏综合征日

    ...音:shìjiètángshìzōnghézhēngrì每年的3月21人是世界唐氏综合征日。世界唐氏综合征日的由来:唐氏综合征是一种自然发生的染色体组合现象,历来是人体状况的一部分,存在于球所有各区域,而且通常对学习方式、体态特征...

    词条词条;健康日;染色体疾病;出生缺陷
  • 全基因组测序:下个改变世界的技术

    ...因做的检测。无创产前基因检测,就是针对新生儿21-三体综合征(俗称唐宝宝)等染色体异常来做的。而基因组测序,是检测人类所有基因组信息,不针对任何单个疾病或者因素的基因,但又囊括了之前所有单个基因检测要用...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • 第四节 先天性遗传性疾病的产前诊断

    ...如甲、乙型血友病,原发性低丙种球蛋白血症,自毁容貌综合征,肌营养不良,G-6PD缺乏症。粘多糖沉积病二型,糖原代谢病二型如果父亲为X-连锁隐性基因携带者,携带者,父亲正常,则男胎一半正常,一半工半为患者;女胎...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;临床基础检验学
  • 新生儿肠旋转不良的诊治

    ...1例(胃在右腹,肝脏在左腹),房间隔缺损1例,21-三体综合征1例,共计27例,占65.9%(27/41)。  1.6手术及术后诊断部病例均行剖腹探查,术中确诊为该病行Ladd’s手术。术中发现有中肠扭转,本组均为顺时针扭转,其中扭...

    参考资料资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第2期
  • 弱智

    ...低于同龄水平,同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商(IQ)低于人群均值2.0标准差(人群的IQ均值定为100,一个标准差的IQ值为15),一般IQ在70(或75)以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活...

    词条
  • 精神缺陷

    ...低于同龄水平,同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商(IQ)低于人群均值2.0标准差(人群的IQ均值定为100,一个标准差的IQ值为15),一般IQ在70(或75)以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活...

    词条
  • 精神幼稚

    ...低于同龄水平,同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商(IQ)低于人群均值2.0标准差(人群的IQ均值定为100,一个标准差的IQ值为15),一般IQ在70(或75)以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活...

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  • 智力薄弱

    ...低于同龄水平,同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商(IQ)低于人群均值2.0标准差(人群的IQ均值定为100,一个标准差的IQ值为15),一般IQ在70(或75)以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活...

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