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  • 154例出生缺陷儿的染色体核型分析

    ...31例(检出率20.13%)涉及异常核型6种,其中典型的21-三体综合征10例,klinefelter综合征4例,Y染色体异常12例,Turner综合征2例(均为嵌合型),超雄1例,性反转2例(见表1)。表131例染色体异常核型(略)3讨论出生缺陷是指出生...

    参考资料合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第13期;临床医学
  • 围产儿出生缺陷相关因素分析

    ...(指)20例,占9.35%,先天性心脏病16例,占7.48%,21-三体综合征11例,占5.14%,小耳畸形9例,占4.21%,巴氏水肿胎8例,占3.74%,脑积水7例,占3.27%,马蹄内翻足6例,占2.80%,脊柱裂5例,占2.34%。2.3出生缺陷与相关因素,见表1、2。...

    参考资料合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第8B期
  • 产前筛查在临床上的应用

    ...21-三体及开放性神经管缺陷的风险率。结果3242例中唐氏综合征阳性208例,占总筛查数的6.4%,通过抽取羊水或脐血进行产前诊断,阳性为4例,出生后有先天心脏病的3例;神经管畸形阳性216例,占总筛查数的6.7%,经B超确诊2例。结...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2012年第12卷第4期
  • 孕中期检查

    ...看是否纯在尿路感染情况指标异常,筛查有无妊娠高血压综合征。胎儿身长、体重:从宫高的增长情况也可以推断妊娠期限和胎儿发育情况。估算胎儿的体重。血常规检查:血红蛋白、血小板、白细胞、红细胞等。主要是判断准...

    词条化验及医学检查
  • 原位末端标记技术的发展及在临床诊断研究中的应用

    ...中的重要作用可分为:①识别数目变异(三体21,13和18,特纳综合征);②染色体标记的检测;③亚端粒缺失的快速区别;④微缺失综合征的诊断(PraderWilli,Angelman和DiGeorg等综合征);⑤精子中的染色体研究;⑥胚胎移植前甄别普通非整倍体;⑦...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中国煤炭工业医学杂志;2006年第9卷第7期
  • 第四节 先天性遗传性疾病的产前诊断

    ...如甲、乙型血友病,原发性低丙种球蛋白血症,自毁容貌综合征,肌营养不良,G-6PD缺乏症。粘多糖沉积病二型,糖原代谢病二型如果父亲为X-连锁隐性基因携带者,携带者,父亲正常,则男胎一半正常,一半工半为患者;女胎...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;临床基础检验学
  • 1999年(下)高教自考妇产科护理学试卷

    ...栓塞是指分娩过程中羊水__________________,__________________等综合征。  3、晚期产后出血是指_____________至_______________________发生的阴道大出血。  4、卵巢良性畸胎瘤作X摄片或B超可见囊内有_____________和_____________诊断可肯定。 ...

    参考资料医源资料库;医源习题集;护理
  • 妊娠相关血浆蛋白A:一个与母体妊娠密切相关的血清指标

    ...。以下就其临床作用加以综述。  一、孕早期筛查唐氏综合征  长期以来唐氏综合征(down’ssyndrome,DS)的生化筛查都建立在妊娠中期PAPP-A最重要的作用就是与人绒毛膜促性腺激素(hCG)一起用于孕早期DS的筛查。Wald等[1]筛...

    参考资料合作平台;医学论文;基础医学论文;生理学
  • 羊水监测的临床意义

    ...是目前快速准确的筛选染色体疾病的主要方法,如21-三体综合征。Y探针进行DNA分析可预测胎儿性别,可以对与性别有关的遗传病做选择性流产。  4.4羊水生化检查甲胎蛋白(AFP)(1)正常妊娠羊水中AFP孕15周含量最高,孕8~2...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第4期
  • 智力低下

    ...疾病占0.7%。包括肿瘤、不明原因的变性疾病、神经皮肤综合征、脑血管病等。5.脑的先天畸形或遗传性综合征占9.5%。先天畸形包括脑积水、水脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑的我发畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白...

    参考资料求医问药;疾病手册;儿科

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