...31例（检出率20.13%）涉及异常核型6种，其中典型的21-三体综合征10例，klinefelter综合征4例，Y染色体异常12例，Turner综合征2例（均为嵌合型），超雄1例，性反转2例（见表1）。表131例染色体异常核型（略）3讨论出生缺陷是指出生...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第13期；临床医学...（指）20例，占9.35%，先天性心脏病16例，占7.48%，21-三体综合征11例，占5.14%，小耳畸形9例，占4.21%，巴氏水肿胎8例，占3.74%，脑积水7例，占3.27%，马蹄内翻足6例，占2.80%，脊柱裂5例，占2.34%。2.3出生缺陷与相关因素，见表1、2。...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第8B期...21-三体及开放性神经管缺陷的风险率。结果3242例中唐氏综合征阳性208例，占总筛查数的6.4%，通过抽取羊水或脐血进行产前诊断，阳性为4例，出生后有先天心脏病的3例;神经管畸形阳性216例，占总筛查数的6.7%，经B超确诊2例。结...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2012年第12卷第4期...看是否纯在尿路感染情况指标异常，筛查有无妊娠高血压综合征。胎儿身长、体重：从宫高的增长情况也可以推断妊娠期限和胎儿发育情况。估算胎儿的体重。血常规检查：血红蛋白、血小板、白细胞、红细胞等。主要是判断准...
词条化验及医学检查...中的重要作用可分为:①识别数目变异(三体21,13和18,特纳综合征);②染色体标记的检测;③亚端粒缺失的快速区别;④微缺失综合征的诊断(PraderWilli,Angelman和DiGeorg等综合征);⑤精子中的染色体研究;⑥胚胎移植前甄别普通非整倍体;⑦...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国煤炭工业医学杂志；2006年第9卷第7期...如甲、乙型血友病，原发性低丙种球蛋白血症，自毁容貌综合征，肌营养不良，G-6PD缺乏症。粘多糖沉积病二型，糖原代谢病二型如果父亲为X-连锁隐性基因携带者，携带者，父亲正常，则男胎一半正常，一半工半为患者；女胎...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床基础检验学...栓塞是指分娩过程中羊水__________________，__________________等综合征。 3、晚期产后出血是指_____________至_______________________发生的阴道大出血。 4、卵巢良性畸胎瘤作X摄片或B超可见囊内有_____________和_____________诊断可肯定。 ...
参考资料医源资料库；医源习题集；护理...。以下就其临床作用加以综述。 一、孕早期筛查唐氏综合征 长期以来唐氏综合征（down’ssyndrome,DS）的生化筛查都建立在妊娠中期PAPP-A最重要的作用就是与人绒毛膜促性腺激素（hCG）一起用于孕早期DS的筛查。Wald等[1]筛...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生理学...是目前快速准确的筛选染色体疾病的主要方法，如21-三体综合征。Y探针进行DNA分析可预测胎儿性别，可以对与性别有关的遗传病做选择性流产。 4.4羊水生化检查甲胎蛋白（AFP）（1）正常妊娠羊水中AFP孕15周含量最高，孕8～2...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第4期...疾病占0.7%。包括肿瘤、不明原因的变性疾病、神经皮肤综合征、脑血管病等。5.脑的先天畸形或遗传性综合征占9.5%。先天畸形包括脑积水、水脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑的我发畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白...
参考资料求医问药；疾病手册；儿科