【摘要】目的探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系。方法154例出生缺陷儿染色体核型分析。结果发现异常核型31例，异常检出率为20.13%;其中常染色体数目异常10例，占6.49%;性染色体异常19例，占12.34%;性反转2例，占1.3%。显...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第13期；临床医学...些事实说明肿瘤发生中的遗传因素，然后再介绍瘤细胞的染色体和基因异常以及肿瘤发生的遗传机理。 第一节 肿瘤发生中的遗传因素 一、肿瘤的家族聚集现象 1．癌家族癌家族（cancerfamily）是指一个家系中恶性肿...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...异性的遗传性癫痫综合征。其基因变异最初被定位于20号染色体长臂上，之后在8号染色体上也发现相关变异位点。最近又发现了两个编码电压门控钾通道蛋白的基因突变位点KCNQ2(20q13.3)和KCNQ3(8q24)。KCNQ基因家族编码延迟整流性K+...
参考资料医学教育；科教新闻...长因子(platelet-derivedgrowthfactor，PDGF)与其受体的激活和22号染色体长臂的丢失。 p53基因编译的p53蛋白对细胞的继续生长或死亡起着决定性的作用。星形细胞瘤p53基因失活的主要机制为基因突变和p53基因位点染色体片段的丢失。...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生理学...中海贫血)，这一组疾病又称地中海贫血综合征。均属常染色体不完全显性遗传。α-地中海贫血(α-mediterraneananemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血。症状体征1.血...
词条疾病；儿科...目前已发现某些细胞水平及分子水平的衰老生物学标志，染色体端区长度可作为人类细胞的生物学年龄标志，是人类细胞的计时器。但已知的标志尚不能完全满足所有标准［4］。3衰老机理的研究3．1衰老机理的中医研究对衰老...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代中医学杂志；2008年第4卷第1期...蛋白的基因未被克隆出，随后对100个黑色素瘤细胞系采用染色体步移法和序列标记位点图进行分析，发现1/2的肿瘤细胞在染色体9p21区发生频繁的基因突变，推测该区域含有黑色素瘤的易感基因［2］，此后在许多人类肿瘤集及体...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第16期...类恶性细胞系进行了研究，现已确定p16基因位于人第9号染色体短臂2区1带（9p21）上，全长8.5kb，由2个内含子和3个外显子组成，其5’端的126bp编码外显子1，中间部分的307bp编码外显子2，3’端的11bp编码外显子3［5］。编码一种分...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2006年第3卷第2期...的抑瘤基因。1p16基因的结构现已确定p16基因位于人第9号染色体短臂2区1带（9p21）上，全长8.5kB，由2个内含子和3个外显子组成。两个内含子将编码序列分为三个部分:第一外显子由126bp构成，第二外显子307bp，第三外显子仅11bp。E1...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第1期...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystick...
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