...细胞染色体畸变试验；——第10部分：体外哺乳动物细胞基因突变试验；——第11部分：体内哺乳动物骨髓嗜多染红细胞微核试验；——第12部分：体内哺乳动物骨髓细胞染色体畸变试验；——第13部分：哺乳动物精原细胞／初级...
词条中华人民共和国国家职业卫生标准；化学品毒理学评价程序和试验方法；毒理学...项目：（1）HLA高分辨配型。（2）血液系统恶性肿瘤突变基因筛查。（五）治疗方案。：参照患者既往治疗史、基础疾病以及BCR-ABL激酶区突变情况选择适合的TKI（如伊马替尼或达沙替尼）,病情恢复至慢性期者，建议行allo-HSCT。...
词条临床路径；2017年版临床路径；血液科临床路径...。OCA1B酪氨酸酶活性显著下降，但没有缺失；OCA2型由OCA2基因突变产生，该基因编码黑素小体膜上的转运蛋白。此型随年龄增长色素增加，故又称不完全性白化病；OCA3型是位于9号染色体的酪氨酸相关蛋白1基因（TRP1）突变导致，...
词条词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南...细胞染色体畸变试验；——第10部分：体外哺乳动物细胞基因突变试验；——第11部分：体内哺乳动物骨髓嗜多染红细胞微核试验；——第12部分：体内哺乳动物骨髓细胞染色体畸变试验；——第13部分：哺乳动物精原细胞/初级精...
词条中华人民共和国国家职业卫生标准；化学品毒理学评价程序和试验方法；染色体畸变；骨髓细胞染色体畸变...lobulinheavychainvariableregion，IgHV）基因体细胞突变。伴有IgHV基因突变的CLL细胞起源于后生发中心的记忆B细胞，此类患者进展较慢；不伴IgHV基因突变的CLL细胞起源于前生发中心的原始B细胞，患者进展快、更容易对免疫化疗反应不佳...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；慢性淋巴细胞白血病；小淋巴细胞淋巴瘤...蛋白，主要以叁倍体形式表达在活化的CD4+T细胞上。CD40L基因突变的数据库已建立，在75个突变中，42个为编码区单个核苷酸置换(大多为错义突变)，导致氨基酸置换和过早转录终止。其他突变类型有插入、大片基因缺失和非框架...
词条疾病；儿科...机制：进行性骨干发育不良症可能为常染色体显性遗传或基因突变所致的遗传性骨病。本病的致病基因位于染色体19q13.1～13.3。进行性骨干发育不良进展缓慢，主要累及四肢长骨，病损自骨干开始，顺长骨之长轴向两端发展，骨...
词条疾病...机制：进行性骨干发育不良症可能为常染色体显性遗传或基因突变所致的遗传性骨病。本病的致病基因位于染色体19q13.1～13.3。进行性骨干发育不良进展缓慢，主要累及四肢长骨，病损自骨干开始，顺长骨之长轴向两端发展，骨...
词条...机制：进行性骨干发育不良症可能为常染色体显性遗传或基因突变所致的遗传性骨病。本病的致病基因位于染色体19q13.1～13.3。进行性骨干发育不良进展缓慢，主要累及四肢长骨，病损自骨干开始，顺长骨之长轴向两端发展，骨...
词条疾病...机制：进行性骨干发育不良症可能为常染色体显性遗传或基因突变所致的遗传性骨病。本病的致病基因位于染色体19q13.1～13.3。进行性骨干发育不良进展缓慢，主要累及四肢长骨，病损自骨干开始，顺长骨之长轴向两端发展，骨...
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