据eurekalert网站2006年7月19日报道，新型克隆玉米基因将帮助解答父母代基因经过不同寻常的相互作用后是如何对后代产生持续影响的。该研究发现显示我们可以培育出更好农作物，并且揭开复杂基因疾病的秘密。这项新研究发现...
参考资料行业资讯；临床快报；RNA研究...T家系和1名患重度CGHT伴牙龈增生的散发个体；继之通过全基因组扫描将CGHT的遗传位点定位到染色体17q24.2-q24.3区域；进一步应用全基因组拷贝数检测、荧光定量PCR和间期核荧光原位杂交（FISH）等多项先进技术，确定染色体17q24.2-q...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...一个常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)大家系的致病基因及其相关表型特征。研究者应用基因组扫描定位和突变检测法确定该家系的致病基因，并对其进行详细的家系调查，同时选取该家系不同代别中11例有症状的患者和7例...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...于1994年将本病基因定位于17号染色体上，并证实与Tau蛋白基因突变有关，目前已发现约20%的额颞叶痴呆病人存在该基因突变。文中提的另一类疾病是ALS，即肌萎缩侧索硬化症，是一种运动神经元萎缩引起的疾病。这两种病原本联...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...A1和COLIA2。已有研究证实，COLIA117q21.31～22.05和COLIA27q22.1的基因突变导致骨成骨不全［14］。Spotila等［15］在1996年发现两种基因突变：一种为COLIA1的第27位碱基由鸟嘌呤(G)→胞嘧啶(C)，其编码的氨基酸由脯氨酸(Pro)变为丙氨酸(Ala)；...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生物化学...性减低。5.四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验可阳性。6.相关基因突变。（三）治疗方案的选择。：《高苯丙氨酸血症的诊治共识》[中华儿科杂志，2014，52（6）:420-425]。1.四氢生物蝶呤（BH4）。2.低/无苯丙氨酸特殊饮食。3.神经递质...
词条临床路径；2016年版临床路径...瘤，：脑恶性胶质瘤（malignantglioma）的最原始，最关键的基因突变，这不仅对于脑恶性胶质瘤的诊断和治疗意义重大，而且为1931年诺贝尔生理/医学奖获得者提出的“异常细胞内能量代谢是导致癌症发生的原因之一”理论提供了...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...毒理学评价程序和试验方法第10部分：体外哺乳动物细胞基因突变试验》（Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part10:Invitromammaliancellforwardgenemutationtest）由中华人民共和国卫生部于2011年08月19日发布，自2012年03月01日起实...
词条中华人民共和国国家职业卫生标准；化学品毒理学评价程序和试验方法；基因突变...时，肽链就提前终止变短。如在中国人中发现有β珠蛋白基因突变，使转录mRNA密码子17由AAG→UAG，使翻译的β珠蛋白过早终止，造成β链过短，而无正常功能，导致珠蛋白生成障碍性贫血发生。 ⒊移码突变由于DNA分子三联体密...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学二、人HLA基因图及其遗传特征 在人类MHC称为HLL（humanleucocyteantigen），是迄今为止所知的人类最复杂的基因族。除成熟的红细胞外，HLA抗原几科分布于人体的各种有核细胞以及血小板。由于此组抗原首先在人外周血白细胞上发...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；细胞和分子免疫学