17羟化缺陷症

老年人低钾血

...皮质醇增高且昼夜分泌节律消失。典型者诊断不难。17α-羟化酶缺乏症和11β-羟化酶缺乏症：17α-羟化酶缺乏可导致糖皮质激素（皮质醇）和性激素合成不足，11β-羟化酶缺乏只使皮质醇合成障碍。以上二者都可致ACTH代偿性分泌增...

词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱

老年低钾血症

...皮质醇增高且昼夜分泌节律消失。典型者诊断不难。17α-羟化酶缺乏症和11β-羟化酶缺乏症：17α-羟化酶缺乏可导致糖皮质激素（皮质醇）和性激素合成不足，11β-羟化酶缺乏只使皮质醇合成障碍。以上二者都可致ACTH代偿性分泌增...

词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱

老年人低钾血症

...皮质醇增高且昼夜分泌节律消失。典型者诊断不难。17α-羟化酶缺乏症和11β-羟化酶缺乏症：17α-羟化酶缺乏可导致糖皮质激素（皮质醇）和性激素合成不足，11β-羟化酶缺乏只使皮质醇合成障碍。以上二者都可致ACTH代偿性分泌增...

词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱；疾病

单基因遗传性高血压

...8号染色体含有两个调节肾上腺皮质激素分泌的基因：11β-羟化酶基因和醛固酮合成酶基因，两者不仅具有高度序列同源性，而且其内含子、外显子排列顺序亦完全相同。生理情况下，11β-羟化酶主要受ACTH调节，是糖皮质激素合成...

参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生理学

...摘要】目的探讨先天性肾上腺皮质增生症单纯男性化型21-羟化酶缺乏症在男性患儿中的诊断和治疗。方法分析单纯男性化型21-羟化酶缺乏的5例男童的临床特点，结合实验室检查，血17-羟孕酮（17-OHP）、皮质醇（F）、促肾上腺皮...

参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第1期

多毛症

...说话延迟。此病属于常染色体显性遗传，无特效治疗。3羟化酶缺乏症此病较常见，予以较详细讨论。3.1病因及生化缺陷在先天性肾上腺皮质增生症中，21羟化酶缺乏症占90%。本病属常染色体隐性遗传，其突变基因定位于6号染色...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2007年第6卷第8期

39.3要素膳的组成

...的苯丙氨酸可抑制酪氨酸进入脑组织，又可抑制苯丙氨酸羟化酶，因而由酷氨酸形成的去甲肾上腺素（兴奋性神经递质）减少。此外，由肠道吸收的酪胺转变成为胺以及由苯丙氨酸形成的β-苯乙醇胺，由于结构与去甲肾上腺素相...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学

...物酶缺陷种类主要临床表现血生化标志物尿生化标志物21-羟化酶轻型：女性假两性畸形，男性假性早熟重型：同上，并出现阿狄森病17-羟孕酮17-羟孕酮硫酸或葡萄糖醛酸酯、孕三醇胆固醇裂解酶肾上腺皮质功能衰竭，早夭无皮质...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学

血浆睾酮--下丘脑垂体激素

...1．睾丸间质细胞瘤。2．先夭性肾上腺皮质增生症（20和11羟化酶缺陷）；肾上腺肿瘤。3．女性多囊性卵巢综合征，Turner综合征。4．肥胖者可见增高。5．注射睾酮或促性腺激素。减低：1．先天性睾丸发育不全综合征，睾丸炎。2...

健康求医问药；就医指南；检查手册；临床生化检查

男性性早熟

...生症治疗后引起性早熟：先天性肾上腺皮质增生症如11-β羟化酶和21-羟化酶缺陷症患者，经糖皮质激素或同时盐皮质激素治疗后，血浆ACTH水平受抑制，肾上腺产生的性腺类固醇减少，但由于此期延误诊断和治疗，患者骨龄提前，...

词条疾病；内分泌科