HSF4基因突变导致常染色体显性遗传核性白内障(pdf)［摘要］目的鉴定一个延续5代常染色体显性遗传核性白内障家系的致病基因。方法根据已知先天性白内障致病基因在染色体上的定位,选择了D16S539分子标记,对该家系进行连锁分...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2006年第3卷第4期...学院，韩国西江大学（SogangUniversity）的研究人员发现了染色体易位与癌症之间的相互关系的一个重要机制，为进一步研究肿瘤中染色体易位提供了重要依据。这一研究成果公布在Cell杂志上。染色体易位（chromosometranslocation）是...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...传学特征学特征表现为多种补体分子具有遗传的多态性在染色体上密切连锁的，形成不同的基因家族。 （一）补体的遗传多态性 补体的遗传多态性（geneticpolymorphism）是指在同一集团中，两个或两个以上非连续性突变体...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；细胞和分子免疫学...有关于散发性和家族性病例的报道，家族性病例大多呈常染色体显性遗传。从上世纪90年代起，先后有学者通过连锁分析，将PKD的致病基因定位于16号染色体的两个区域，但一直未克隆到其致病基因。早在2005年底，吴志英教授与...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组【摘要】目的探讨染色体核型异常与不孕不育的关系。方法对228例原发不孕不育患者进行细胞遗传学检查。结果发现异常核型43例，异常核型检出率为18.86%。其中男性不育患者检出率13.16%，女性不孕患者检出率为5.7%。结论对原发...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第17期...期事件。Olumi等[2]通过PCRRFLP发现60%浸润性膀胱癌有17号染色体短臂(17p)丢失，低级和高分级膀胱癌都有9号染色体(9q21-22为p16和p15的基因位点，9q1234为其他抗癌基因的基因位点)丢失，而浸润性膀胱癌发现仅有17号染色体短臂基...
参考资料医源资料库；在线期刊；现代泌尿外科杂志；2007年第11卷第4期...人员取得了两项重要发现。他们发现饮酒模式习惯与2号染色体上的味觉受体的等位基因状态之间没有明显的关联，并且一些小鼠会自动饮用足够多的酒精而产生依赖性。通过研究小鼠自愿摄入啤酒的情况，研究人员能减少味觉...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...缺陷干预应用中的意义，为优生指导，且防止和减少生育染色体异常病患儿提供科学依据。方法外周血培养，常规制备染色体，G显带技术核型分析。结果38例染色体异常核型中，常染色体数目异常5例（4例为21-三体综合征），性...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第17期；临床医学...期p53水平、Ki167相关性增殖能力及DNA倍体情况（如出现1号染色体数目异常），评估残留或复发Barrett食管的恶变潜能。共有29位Barrett食管患者（男性23例，女性6例，平均年龄58岁，Barrett食管的平均长度为4cm）接受了APC或PDT治疗。16...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...为两个星系团周围存在大量的暗物质。 5.人类第一号染色体基因测序完毕 英美科学家5月18日公布了人类第一号染色体的基因测序图，这个染色体是人类“生命之书”中最长也是最后被破解的一章。第一号染色体中共有2.23...
参考资料医学教育；科教新闻