...症。研究人员将精神分裂症高风险与三个缺失了部分DNA的染色体区域联系了起来。虽然只有很少的患者携带这些突变，但是类似的缺陷可能有助解释精神分裂症的其它案例。其中一项研究由欧美国际精神分裂症联盟(TheU.S.–Europea...
参考资料行业资讯；临床快报；精神心理疾病...缺陷干预应用中的意义，为优生指导，且防止和减少生育染色体异常病患儿提供科学依据。方法外周血培养，常规制备染色体，G显带技术核型分析。结果38例染色体异常核型中，常染色体数目异常5例（4例为21-三体综合征），性...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第17期；临床医学...大约有100000个，每个单倍体DNA含有3.2×109bp，分布在24条常染色体和X，Y性染色体上。此外，还含有大量的非编码的重复DNA序列。基因定位（genelocation）是用一定的方法将基因确定到染色体的实际位置。这是现代遗传学的重要研究...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础【摘要】目的探讨染色体核型异常与不孕不育的关系。方法对228例原发不孕不育患者进行细胞遗传学检查。结果发现异常核型43例，异常核型检出率为18.86%。其中男性不育患者检出率13.16%，女性不孕患者检出率为5.7%。结论对原发...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第17期...有以下特点： 1.真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞内的基因的基因组是双份的（即双倍体,diploid），即有两份同源的基因组。 2.真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；分子生物学...及C4B基因可能是ADHD的易感基因 1.1DβHDβH基因位于9号染色体长臂3区4带(9q34)，其第5内含子有一TaqI多态性，PCR产物中不能被TaqI酶切的片断称A1等位基因，能被TaqI酶切的片断称A2等位基因［4］。Roman等［5］研究了82个核心家系(先...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第12期...少年脊髓型共济失调及少年脊髓型遗传性共济失调。为常染色体隐性遗传，是共济失调中最为常见的表现形式之一。临床表现：多数在儿童及少年期（5－18岁）起病，婴幼儿偶见，最迟至30岁。首发症状为两下肢共济失调，行走...
词条疾病；神经内科...学评价程序和试验方法第12部分：体内哺乳动物骨髓细胞染色体畸变试验》（Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part12:Invivomammalianbonemarrowchromosomeaberrationtest）由中华人民共和国卫生部于2011年08月19日发布，自2012年03月01...
词条中华人民共和国国家职业卫生标准；化学品毒理学评价程序和试验方法；染色体畸变；骨髓细胞染色体畸变第二节 肿瘤的染色体异常 很久以前已注意到，几乎所有肿瘤细胞都有染色体异常，且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞白血病（CML）患者发现了Ph染色体后，对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...入［7］，②基因重复后的分化［3］。而且，与此相关的染色体运动和重排常造成元件嵌入到邻近的其它基因内含子中，这些邻近基因通常是一些组成性表达或者是与被调控基因功能上不相关的基因［8、9］。一般来讲，进化过...
参考资料医源资料库；在线期刊；成都医学院学报；2006年第1卷第2期