...ltranslucency,NT）分析，如果该项检测结果显示胎儿患21三体综合征（又称唐氏综合征）、18三体综合征（又称爱德华氏综合征）或13三体综合征（又称帕陶氏综合征）的风险高于1:1000，瑞士强制性医疗保险将报销无创产前基因检测...
健康行业资讯；新闻专题；医保...胼胝体膝部见低密度影，双侧脑室扩张。CT诊断:Dandy-walker综合征合并脑积水，胼胝体变性。超声心动:肺动脉瓣反光强，脑室间隔十字交叉处缺如，考虑心内膜垫缺损。入院诊断:（1）新生儿窒息;（2）新生儿吸入性肺炎;（3）足...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第3期...片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病21－三体综合征、18－三体综合征和13－三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。据悉，今年2月份，CFDA、卫计委曾联合下发通知，要求加强对基因测序的管理。（李勤）《中国科...
医药产业药品天地；药界风云；医疗器械与设备...高龄孕妇进行产前诊断是必要的。有资料显示，胎儿唐氏综合征发病只有15%～30%是发生在35岁以上的孕妇，而69%～85%发生在小于35岁者［4］。本组以孕中期唐氏筛查异常者8例，21三体高风险中，3例21三体，3例9号染色体倒位，1例4...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2008年第5卷第5期...型46，XX。化验结果临床意义：染色体数量异常：如唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体和多X体综合征等。染色体...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；羊水检查包括最常见的唐氏综合征、导致形体和器官多种异常的爱德华氏综合征本报讯（记者伍仞通讯员周密）健康人类的染色体数量为23对，并且每一对染色体搭配成为固定的整倍（两倍）体存在，以稳定人类的健康信息和人体特质。...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻第三节 染色体畸变综合征 染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础【关键词】汪受传;21-三体综合征;干疳证 1病例介绍 翟某，女，13月，2009年3月16日因“两目上视、双侧手掌后伸1月余初诊。患儿2009年1月在某医院诊断为“中毒性肺炎，高热后出现两目上视，双侧手掌后伸，治疗(具...
参考资料医源资料库；在线期刊；中医儿科杂志；2010年第6卷第3期...非整倍体患者是某对染色体不是2条而出现3条，称为三体综合征（trisomicsyndrome）。如果某对染色体缺少1条，则称为单体综合征（monosomicsyndrome）。多倍体患者很少见，可见于肿瘤细胞和流产胎儿。染色体数目异常几乎全是减数分...
词条疾病【摘要】唐氏综合征是由于染色体畸变引起的最常见的染色体疾病，本文就唐氏综合征的筛查方法作一综述。【关键词】唐氏综合征；产前筛查唐氏综合征-目前是我市孕妇进行产前筛查的重点项目之一，它是由于染色体畸变引...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2007年第8卷第5期