...应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位...
词条生物学【摘要】唐氏综合征是由于染色体畸变引起的最常见的染色体疾病，本文就唐氏综合征的筛查方法作一综述。【关键词】唐氏综合征；产前筛查唐氏综合征-目前是我市孕妇进行产前筛查的重点项目之一，它是由于染色体畸变引...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2007年第8卷第5期...果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。关于唐氏综合征：唐氏综合征属严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病。：（一）唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体非整倍体异常，由人体细胞第21号染色体...
词条词条；化验及医学检查；产前筛查；出生缺陷；染色体疾病...意不要移动盖玻片。2结果在荧光显微镜下观察结果：Down综合征有3条21号染色体，所以，在荧光显微镜下有3个荧光信号。见图1。3讨论对于染色体异常的诊断，传统的细胞遗传学方法往往采用细胞培养与染色体显带分析法，该法...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第5期...儿中，有2例通过脐血细胞染色体核型分析确诊为21-三体综合征，1例为18-三体综合征。 3讨论 3.1产前诊断畸形种类分析我国的出生畸形排在前五位的是心血管系统畸形、中枢神经系统畸形、唇及唇腭裂、泌尿系统畸形、消...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2007年第19卷第19期...话随访;早中期唐筛;预防出生缺陷;健康教育 开展唐氏综合征产前筛查(简称唐筛)是出生缺陷干预工程的重要组成部分，也是目前减少出生缺陷的最有效办法[1]。电话随访是能够把这项工作更进一步的必要手段，它不仅是医患...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2012年第9卷第8期...亲26岁，无诱因史。 1.2先天愚型儿女，9个月，21-三体综合征。母亲30岁，曾药物流产、自然流产各1次。建卡时隐瞒自然流产史，未筛查唐氏综合征，出生时为先天愚型儿。 1.3盆腔肿瘤儿女，出生8个月死亡。出生后患儿...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第12期...病有脊髓延髓肌萎缩（Kennedy病，CAG三联体重复）、脆性X综合征（CGG三联体重复）、强直性肌萎缩（GCT三联体重复）。在脆性X综合征的CGG重复序列研究中，发现正常人CGG序列重复6～54次，峰值为29，且各种族间无显著差异。正常...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...9%～14%）,后尿道瓣膜（posteriorurethralvalves,PUV）、PruneBelly综合征、多囊肾（multicysticdysplastickindney,ＭＣＤＫ）（2%～9%）。ＰＵＶ以巨大膀胱、双肾盂积水、羊水量减少为特征并合并肺发育不良［13］。超声诊断ＰＵＶ较困难,怀疑...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2008年第9卷第1期...31例（检出率20.13%）涉及异常核型6种，其中典型的21-三体综合征10例，klinefelter综合征4例，Y染色体异常12例，Turner综合征2例（均为嵌合型），超雄1例，性反转2例（见表1）。表131例染色体异常核型（略）3讨论出生缺陷是指出生...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第13期；临床医学