...在不太遥远的过去，要检查一个未出生胎儿是否患有唐氏综合征及其他严重的遗传性疾病，需用到一个可怕的长针，还有可能会造成流产。但今年以来，医生和孕妇迎来了新的选项：基于孕妇血液样本的无痛基因筛选。DNA（脱氧...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科...因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。新品上市为国内基因测序行业带来新空间从总体上说，新一代基因测序产品的上市，将一扫之前“卫...
医药产业药品天地；药界风云；新药...因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。国内其他基因测序产品获批情况除华大外，达安基因的21三体、18三体和13三体检测试剂盒也于6月19日...
医药产业药品天地；药界风云；新药...在不太遥远的过去，要检查一个未出生胎儿是否患有唐氏综合征及其他严重的遗传性疾病，需用到一个可怕的长针，还有可能会造成流产。但今年以来，医生和孕妇迎来了新的选项：基于孕妇血液样本的无痛基因筛选。DNA（脱氧...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科...异性酯酶染色阴性反应。染色体检查:患儿确诊为21一三体综合征，核型为47XY+21。临床确诊为:（1）急性先天性白血病（M1）并唐氏综合征（21一三体综合征）;（2）新生儿低血糖症，明确诊断后家属放弃治疗而失访。 2讨论 ...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第3期...色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免患儿的出生。目前临床主要应用的产前筛查手段主要可分为两类：（1）血清学检查：主要包括AFP...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻包括最常见的唐氏综合征、导致形体和器官多种异常的爱德华氏综合征本报讯（记者伍仞通讯员周密）健康人类的染色体数量为23对，并且每一对染色体搭配成为固定的整倍（两倍）体存在，以稳定人类的健康信息和人体特质。...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病21－三体综合征、18－三体综合征和13－三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。据悉，今年2月份，CFDA、卫计委曾联合下发通知，要求加强对基因测序的管理。（李勤）《中国科...
医药产业药品天地；药界风云；医疗器械与设备...染色体异常核型中，常染色体数目异常5例（4例为21-三体综合征），性染色体异常11例，常染色体结构异常22例。结论染色体异常是反复流产、胎儿畸形、婴幼儿死亡、出生缺陷的重要原因。 关键词染色体异常核型21-三体 ...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第17期；临床医学...高龄孕妇进行产前诊断是必要的。有资料显示，胎儿唐氏综合征发病只有15%～30%是发生在35岁以上的孕妇，而69%～85%发生在小于35岁者［4］。本组以孕中期唐氏筛查异常者8例，21三体高风险中，3例21三体，3例9号染色体倒位，1例4...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2008年第5卷第5期