...上皮细胞阿米洛利敏感性钠通道(ENaC)的β、γ亚单位基因突变，阻止了调节蛋白结合到β、γ亚单位羧基端的富含脯氨酸的区域，使大量活性ENaC翻转暴露到管腔膜顶端，导致腔膜上该通道的数量增多，活性增加，钠重吸收增多，钾...
词条疾病；心血管内科...神经病，多为无痛性，反复发作者可有肌萎缩。PMP-22基因突变携带者，可无临床症状或仅有腱反射减退或消失。神经电生理检查可见受累神经和未受累神经均有弥漫性神经传导速度减慢，远端运动潜伏期延长。疾病病因本病为常...
词条疾病；神经内科...，细胞内也有黑素小体，但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病...，细胞内也有黑素小体，但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属...
词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病...基因组现象的生物学意义均有待进一步研究证实。SARSCoV突变与SARS系统发生关系(Phylogenetic)分析由于SARS是一种突发的严重传染性疾病，短期内在多个国家均有感染及死亡报道。因此，分析比较不同地区SARS病毒的序列差异与突变状...
词条生物学；病原微生物...，细胞内也有黑素小体，但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病...人。垂体细胞自身缺陷学说：（1）垂体腺瘤来源于一个突变的细胞，并随之发生单克隆扩增或自身突变导致的细胞复制。（2）外部促发因素的介入或缺乏抑制因素：①DA（多巴胺）受体基因表达的缺陷。②癌基因和抑癌基因的...
词条老年病科；老年人肿瘤疾病...人。垂体细胞自身缺陷学说：（1）垂体腺瘤来源于一个突变的细胞，并随之发生单克隆扩增或自身突变导致的细胞复制。（2）外部促发因素的介入或缺乏抑制因素：①DA（多巴胺）受体基因表达的缺陷。②癌基因和抑癌基因的...
词条老年病科；老年人肿瘤疾病；肿瘤科；老年肿瘤...人。垂体细胞自身缺陷学说：（1）垂体腺瘤来源于一个突变的细胞，并随之发生单克隆扩增或自身突变导致的细胞复制。（2）外部促发因素的介入或缺乏抑制因素：①DA（多巴胺）受体基因表达的缺陷。②癌基因和抑癌基因的...
词条老年病科；老年人肿瘤疾病...，本病除少数几种为几个核苷酸缺失外，绝大部分都是点突变(单个核苷酸置换、增加或缺失)所致。全世界已发现100种基因突变类型，我国有20种。突变致β链合成部分受抑制者称“β+地中海贫血”；致β链完全受抑制者称“β地...
词条疾病；儿科