【摘要】目的探讨染色体核型异常与不孕不育的关系。方法对228例原发不孕不育患者进行细胞遗传学检查。结果发现异常核型43例，异常核型检出率为18.86%。其中男性不育患者检出率13.16%，女性不孕患者检出率为5.7%。结论对原发...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第17期...缺陷干预应用中的意义，为优生指导，且防止和减少生育染色体异常病患儿提供科学依据。方法外周血培养，常规制备染色体，G显带技术核型分析。结果38例染色体异常核型中，常染色体数目异常5例（4例为21-三体综合征），性...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第17期；临床医学本报讯（记者江世亮）人类染色体16p11.2区域重复发生的小片段异常，可能导致自闭症发病风险急剧增高。这是迄今所发现的与自闭症发病相关的遗传风险因素中发生率最高、重现率最多的一个基因组不平衡位点。这一重大成果...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...入［7］，②基因重复后的分化［3］。而且，与此相关的染色体运动和重排常造成元件嵌入到邻近的其它基因内含子中，这些邻近基因通常是一些组成性表达或者是与被调控基因功能上不相关的基因［8、9］。一般来讲，进化过...
参考资料医源资料库；在线期刊；成都医学院学报；2006年第1卷第2期第一节 原位杂交技术在染色体铺片的应用 近年，不少科技工作者将原位杂交组织细胞化学技术（ISHH）应用于细胞分裂中期（Metaphase）和分裂间期（Interphase）的染色体铺片上，利用标记的核苷酸探针与之进行杂交，可在光...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；实用免疫细胞与核酸...、复旦大学兼职教授吴柏林等人的成果，他们发现，人类染色体16p11.2区域重复发生的小片段异常，导致自闭症发病风险急剧增高。据悉，该成果将应用于新生儿的自闭症筛查和产前诊断，目前，吴教授正和复旦合作，将在复旦...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...大约有100000个，每个单倍体DNA含有3.2×109bp，分布在24条常染色体和X，Y性染色体上。此外，还含有大量的非编码的重复DNA序列。基因定位（genelocation）是用一定的方法将基因确定到染色体的实际位置。这是现代遗传学的重要研究...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...及C4B基因可能是ADHD的易感基因 1.1DβHDβH基因位于9号染色体长臂3区4带(9q34)，其第5内含子有一TaqI多态性，PCR产物中不能被TaqI酶切的片断称A1等位基因，能被TaqI酶切的片断称A2等位基因［4］。Roman等［5］研究了82个核心家系(先...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第12期...09/L，PLT669×109/L;分类:分叶核粒细胞77%，嗜酸性粒细胞8%;ph染色体及融合基因:BCR/ABL（-）。（2）诊断依据:①CML病史6年。②羟基脲治疗后3年出现左颞部肿物。③病理切片示:（左颞部）高分化鳞状细胞癌。（3）CML治疗后继发第二肿...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第7期；临床医学...结构仍存在明显的共线性。研究人员发现谷子的2号和9号染色体分别由水稻的7号和9号、3号和10号染色体融合而成，同时，他们发现这两次融合事件也发生在高粱的染色体中，由此，研究人员推测这两次染色体融合事件应该发生...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻