...男性性染色体异常核型11例，占34.4%；核型46，XX男性反转综合征1例，占3.1%；女性X染色体异常9例，占28.1%；常染色体异常核型11例，占34.4%。性染色体异常患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常，常染色体异常患者均...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2006年第7卷第8期【摘要】唐氏综合征是由于染色体畸变引起的最常见的染色体疾病，本文就唐氏综合征的筛查方法作一综述。【关键词】唐氏综合征；产前筛查唐氏综合征-目前是我市孕妇进行产前筛查的重点项目之一，它是由于染色体畸变引...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2007年第8卷第5期...果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。关于唐氏综合征：唐氏综合征属严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病。：（一）唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体非整倍体异常，由人体细胞第21号染色体...
词条词条；化验及医学检查；产前筛查；出生缺陷；染色体疾病...儿中，有2例通过脐血细胞染色体核型分析确诊为21-三体综合征，1例为18-三体综合征。 3讨论 3.1产前诊断畸形种类分析我国的出生畸形排在前五位的是心血管系统畸形、中枢神经系统畸形、唇及唇腭裂、泌尿系统畸形、消...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2007年第19卷第19期...亲26岁，无诱因史。 1.2先天愚型儿女，9个月，21-三体综合征。母亲30岁，曾药物流产、自然流产各1次。建卡时隐瞒自然流产史，未筛查唐氏综合征，出生时为先天愚型儿。 1.3盆腔肿瘤儿女，出生8个月死亡。出生后患儿...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第12期...皮纹变化与某些染色体异常、先天性疾病以及不明原因的综合征有一定相关，但它的变化不是特异的，故只能作为诊断旁证或疾病的初筛，以便进一步确诊。现叙述几种常见疾病的肤纹变化。图10-6拇指球部纹型 1．染色体病...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...话随访;早中期唐筛;预防出生缺陷;健康教育 开展唐氏综合征产前筛查(简称唐筛)是出生缺陷干预工程的重要组成部分，也是目前减少出生缺陷的最有效办法[1]。电话随访是能够把这项工作更进一步的必要手段，它不仅是医患...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2012年第9卷第8期...查提示局部阴囊残留复发和腹膜后转移。产前检查1唐氏综合征唐氏综合征即21．三体综合征，是由于染色体异常而造成的胎儿先天性愚型，是人类最常见的一种常染色体异常性遗传病。AFP是胎儿起源的蛋白，它经羊膜扩散到母亲...
参考资料合作平台；医学论文；中西医结合论文；中医中药...前诊断的孕妇共48例，主要包括：35岁以上高龄孕妇唐氏综合征（Ds）筛查高风险者；染色体异位携带者；曾生育过染色体病患儿者；其他原因（有害有毒物质接触史、原因不明的死胎死产史、B超检查异常等）；伴性遗传性疾病...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第10期...等风险”的报告，综合计算显示夏茜腹中胎儿患有21-三体综合征（即唐氏综合症）的概率为1:700。 根据公开资料显示，唐氏综合症在新生儿中的发病率为1/600-1/800。这是一种非常严重的先天性疾病，正常人的第21号染色体为2...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻