...摘要】目的研究胃癌中SOX4基因的碱基及其编码的氨基酸突变情况，探讨其在胃癌发生中的作用。方法提取胃癌肿瘤及癌旁组织的DNA，PCR扩增胃癌SOX4基因的HMG-box框，并对其进行PCR-SSCP分析，对有差异的样本进行DNA测序。将测序结...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2005年第5卷第7期...报道，中国科学家已成功直接测量出人类基因中核苷酸的突变率。 这项研究由英国韦尔科姆基金会桑格研究所、中国人民解放军总医院、深圳华大基因研究院等机构合作完成。研究人员把目光投向了男性特有的Y染色体，并...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组第五节 LDL-R基因突变的常用研究方法 一、Southern印迹法 Southern印迹法在鉴定LDL-R基因缺失突变中得到了广泛的应用。采用多种限制性内切酶切，以LDL-R基因片段和外显子特异性片段作探针，进行杂交，再放射自显影，对FH...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；动脉粥样硬化...型心肌病是常染色体显性遗传性疾病，单一责任等位基因突变即可致病。近十年来使用微卫星基因标记技术，在该病家系中发现了7种致病责任基因，致病机制有“肽类毒剂”和“无效等位基因”两种学说。作者对责任基因的定...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学...严重影响生活质量和交流的常见疾病。它可以由单一基因突变或不同基因的复合突变引起，也可由环境因素，或基因与环境两者共同作用而致[1]。50%的儿童期耳聋被认为与遗传因素有关[2]，而70%的遗传性耳聋表现为非综合征耳聋...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；耳鼻喉科学...浓度方法在LB平板上筛选枯草杆菌菌株1831对ANC的自发抗性突变株，用鸟枪法在枯草杆菌BD224菌株原生质体中克隆抗性重组质粒，提取重组质粒后再次转化敏感菌株以证实克隆片段的抗性功能。结果 对ANC强抗性突变株DM104对化学...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学...目的了解子宫内膜癌组织中血管内皮生长因子（VEGF）与突变型抑癌基因p53的表达情况，以探讨其在子宫内膜癌发生及转移中的作用。方法应用免疫组化PV法检测45例子宫内膜癌及10例正常子宫内膜组织中VEGF和突变型p53基因的表达...
参考资料医源资料库；在线期刊；齐鲁医学杂志；2008年第23卷第3期对未知突变进行分析的方法 1.RNA酶A切割(RnaseAcleavage)在一定条件下,异源双链核酸分子RNA：RNA或RNA：DNA中的错配碱基可被RNaseA切割,切割产物可通过跑变性胶得到分离。RNA探针可通过将相应的DNA片段克隆至含有SP6或T7启动子的载...
参考资料医药经济；生物技术；实验技术；生化与分子技术...s基因及端粒酶基因最有诊断价值。K-ras基因在胰腺癌中的突变率为75%～100%，检测端粒酶活性诊断胰腺癌有100%的敏感性及特异性。尽管p53基因在胰腺癌中有一定的突变率，但单独用于临床诊断的意义不大。DPC4基因是新近发现的一...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；细胞及分子生物学...伴内耳畸形、神经性聋和甲状腺肿）与PDS（SLC26A4）基因突变有密切的关系。PDS基因含21个外显子，开放阅读框架2343bp，编码780个氨基酸的蛋白质Pendrin。Pendrin主要由疏水性氨基酸组成，属于离子转运体家族，研究表明其功能主要...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；耳鼻喉科学