...偻病。本病分为两型，Ⅰ型因肾小管上皮细胞25(OH)D3的1位羟化酶活性降低，合成1,25(OH)2D3减少所致。由于1,25(OH)2D3缺乏，以致肠道吸收钙减少，产生低钙血症，刺激甲状旁腺释放PTH以致尿磷增多，发生类似抗维生素D佝偻病的骨骼...
词条疾病；肾脏内科...解释了正常的氧气水平如何通过对氧敏感的酶（即脯氨酰羟化酶）来控制HIF-1α的快速降解。Ratcliffe等人的进一步研究鉴定了负责这一过程的脯氨酰羟化酶。研究还表明，HIF-1α的基因激活功能受氧依赖性羟基化作用所调节。今年...
词条诺贝尔生理学或医学奖...肾上腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性21-羟化酶缺乏症、先天性17α-羟化酶缺乏症、甲状腺功能减退症、垂体功能减退(侏儒症、席汉病、产后大出血)、肝硬化、类固醇治疗等。化验取材：尿液化验方法：肾上腺...
词条化验及医学检查...4h.化验结果意义：(1)升高：先天性肾上腺皮质增生、21-β-羟化酶缺乏症、卵巢肿瘤、多囊卵巢综合征、肾上腺肿瘤。(2)降低：17-α-羟化酶缺乏症、卵巢功能衰竭。化验取材：尿液化验方法：尿液检查化验类别一：体液和排泄物检...
词条化验及医学检查...因有三种：①先天性肾上腺皮质增生，皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时，出现女性男性化表现。②孕期母亲发生男性化肿瘤，如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤，或肾上腺良性肿瘤。母亲在孕期...
词条疾病；妇产科...ylasedeficiency，21-OHD[罕见病诊疗指南（2019年版）]概述：21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）是先天性肾上腺增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）中最常见的类型，是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类...
词条词条；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；先天性肾上腺增生症；遗传性疾病...征、17-α羟酶缺乏症、单纯脱氧皮质皮质酮分泌过多、11-羟化酶缺乏、利德尔综合征、特纳综合征等。升高：见于原发性醛固酮增多症和继发性醛固酮增多症、肾病综合征、出血、充血性心力衰竭、肝硬化、特发性水肿、体位性...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查...吸收不良。②慢性肝病或长期服用抗癫痫药物造成肝内25-羟化酶活性不足，导致体内维生素D活化障碍，肠钙吸收减少。③长期服用缓泻药或消胆胺造成肠钙丢失，苯巴比妥可以阻碍维生素D的活化，均能诱发低血钙。慢性肾脏疾...
词条疾病；内分泌科；肾内科；继发性肾脏疾病；内分泌疾病肾损害；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科...吸收不良。②慢性肝病或长期服用抗癫痫药物造成肝内25-羟化酶活性不足，导致体内维生素D活化障碍，肠钙吸收减少。③长期服用缓泻药或消胆胺造成肠钙丢失，苯巴比妥可以阻碍维生素D的活化，均能诱发低血钙。慢性肾脏疾...
词条疾病；内分泌科；肾内科；继发性肾脏疾病；内分泌疾病肾损害；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科...吸收不良。②慢性肝病或长期服用抗癫痫药物造成肝内25-羟化酶活性不足，导致体内维生素D活化障碍，肠钙吸收减少。③长期服用缓泻药或消胆胺造成肠钙丢失，苯巴比妥可以阻碍维生素D的活化，均能诱发低血钙。慢性肾脏疾...
词条肾内科；继发性肾脏疾病；内分泌疾病肾损害；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；疾病