...科大学附属瑞金医院内分泌科性腺专病小组通过对8例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者及家系的临床和分子遗传学研究,发现5种新的突变类型,而D487-F489del为最常见突变基因型。三维蛋白结构分析和体外实验表明基因型...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。21-羟化酶缺陷症是CAH最常见的类型(占所有病人90%以上)。严重缺陷(经典型)发生率1/15000新生儿，轻型缺陷(非经疾病描述：先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasi...
词条疾病；内分泌科...完成。 1．脂肪酸合成酶系及反应过程 在乙酸CoA羟化酶的作用下，乙酰CoA羧化成丙二酸单酰CoA。ATP+HCO3-+乙酰CoA→丙二酰CoA+ADP+Pi 在多酶体系或多功能酶的作用下，乙酰CoA与丙乙酰开始重复加成过程，每次延长二个碳原...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；动脉粥样硬化...于脯氨酸及赖氨酸残基上进行羟基化修饰，脯氨酸残基的羟化反应是在与膜结合的脯氨酰-4羟化酶及脯氨酰-3羟化酶的催化下进行的。维生素C是这两种酶所必需的辅助因子。维生素C缺乏导致胶原的羟化反应不能充分进行，不能形...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；细胞生物学...、低血钙症。1.2活性维生素D3生成减少主要是因肾脏1α－羟化酶缺乏或活性下降所致，主要影响因素如下：(1)在CRF时，肾单位严重破坏，肾脏1α－羟化酶明显减少甚至缺乏，不能生成有活性的二羟维生素D3。(2)CRF存在酸中毒时，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2006年第7卷第12期...小肠的钙、磷吸收的影响，一般认为是通过激活肾脏1α-羟化酶，促进1，25-(OH)2D3的合成而间接发挥作用的，此效应出现得较为缓慢。 (二)1，25-(OH)2D3 1.合成及调节 1，25-(OH)2D3是一种激素，由维生素D3在体内代谢生成，...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；生物化学与分子生物学...一医院和哈佛大学医学院的研究人员近期深入解析了1α-羟化酶在老年人骨髓基质干细胞中的表达与调控作用，由此对衰老所致骨质疏松提出了新解释。相关研究成果发表在2011年12月的《衰老细胞》（Agingcell）杂志上。文章的通...
参考资料行业资讯；临床快报；骨科....5ng/ml)。化验结果意义：(1)升高：库欣病、肾上腺癌、3β-羟化脱氢酶缺乏症、21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症等。(2)降低：艾迪生病、继发性肾上腺皮质功能减退症、先天性肾上腺皮质增多症、17α-羟化酶缺乏症、肾上腺瘤...
词条化验及医学检查...24h)化验结果意义：(1)升高：Cushing库欣病、肾上腺癌、3β-羟化脱氢酶缺乏症、21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症等。(2)降低：艾迪生病、继发性肾上腺皮质功能减退症、先天性肾上腺皮质增多症、17α-羟化酶缺乏症、肾上腺瘤...
词条化验及医学检查...：25（OH）D3被运至肾皮质部，被肾脏的25-羟基维生素D31α-羟化酶和24-羟化酶分别羟化为1，25（OH）2D3和24，25（OH）2D3。1，25（OH）2D3是生物活性最强的代谢物。流行病学调查发现，人类多种肿瘤的病因与维生素D缺乏有关。临床前...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关