...硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。本病是一种基本生化缺陷性疾病。本病多见于婴幼儿。从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常，烦躁不安，共济失调，动作不协...
词条疾病；风湿免疫科...硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...步分解β-葡萄糖苷酸链，就必须有β-葡萄糖苷酸酶作用。黏多糖贮积症Ⅶ病人体内缺乏β-葡萄糖苷酸酶，故发生部分水解的硫酸软骨素、硫酸皮肤素等就会沉积于组织细胞内而致病。诊断检查诊断：根据临床症状、X线表现和实...
词条疾病；风湿免疫科...Scheie综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅴ型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特...
词条疾病；风湿免疫科...微。该症最早由Sanfilippo(1963)报道，以后Mekusiek将其分类为黏多糖贮积症Ⅲ型或称Sanfilippo综合征。症状体征进行性智力低下是本症的最显着特征。生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后，智力低下一般在4～7岁出现，10岁时已很...
词条疾病；风湿免疫科...物见图3，其中值得一提的有：lVimizim——用于治疗ⅣA型黏多糖贮积症（半乳糖-6-硫酸酯酶缺乏引起），是首个获FDA批准治疗该疾病的药物；lImpavido——用于治疗利什曼病，最初作为抗肿瘤药物，后发现其有抗寄生虫的作用；lSylv...
医药产业药品天地；药界风云；新药...原因还没有进入国内市场，国内患者只能望洋兴叹。比如黏多糖贮积症、庞贝氏症、法布瑞病、尼曼匹克病。“其实，罕见病只是相对而言，如果时光倒退几十年，一些常见病也属于罕见病或罕见病已经逐渐成为常见病。”接受...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。疾病描述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临...
词条疾病；风湿免疫科...体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法，主要以对症治疗为主。Ⅰ型...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常