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  • 基因疗法尚在“婴儿期”

    ...因疗法失败案例,举世哗然。18岁的泽西·杰辛格患有甲酰转移酶(OTC)缺失症,接受因疗法后意外死亡。这一事件使人们重新审视因疗法的作用和副作用,同时,也使以往一些没有引起足够警觉和未能及时报告的...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 孕妇外周血中胎儿红细胞的临床应用及其分离富集技术研究

    ...1998年Watanabe成功地用单个NRBC首次对有甲酰转移酶缺陷的胎儿进行了产前诊断,显示出9号染色体的一个位点突变。2孕妇外周血中胎儿细胞的富集分离技术目前主要有荧光激活的细胞分选法(FACS),也称流...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2007年第6卷第2期
  • 她本来可以不死:基因疗法再起风波蒙上阴影

    ...法的病人。1999年9月,美国亚利桑那州高中生盖辛格因患甲酰转移酶(OTC)部分缺陷症到宾夕法尼亚大学接受因治疗而死亡。FDA的调查称,患者因免疫系统对介导外源性因的病毒起严重反应而死亡。也许盖辛格之死...

    健康行业资讯;医疗动态
  • 生物化学复习题概要

    ...张血管的化合物()A.精酸B.天冬酸C.组酸D.谷酰胺E.3.转酶的辅酶含有下列哪种维生素()A.VitBlB.VitB2C.VitPPD.VitB6E.VitBl214.四氢叶酸不是下列哪种团或化合物的载体()A.一CHOB.CO2C.一CH=D.一CH3E.一CH=NH15.苯丙酮酸尿症患者,...

    参考资料医源资料库;医源习题集;生物化学
  • 第七章 诊断酶学--第一节 概述

    ...4.11.2酸芳香酰胺酶LAP4.1.2.13果糖二磷酸醛缩酶ALD2.1.3.3甲酰转移酶OCT3.1.3.55′-核苷酸酶5′-NA(5′-NT)  *EC:国际酶学委员会  其它酶可归为非血浆特异酶,它们在血中浓度很低,常以微克计算,并且无何功能...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学
  • 肝细胞移植的临床应用

    ...定到18个月后活检证实移植的肝细胞仍保持活性。4例患有缺陷症儿童分多次分别输入总量达10亿、40亿及19亿的肝细胞,其中2例移植后血保持正常至11天时行肝脏移植术;另1例移植后进蛋白质饮食血仍保持正常水平,7...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2007年第7卷第8期
  • 罕见病

    ...非综合征性耳聋Non-SyndromicDeafness84Noonan综合征NoonanSyndrome85甲酰转移酶缺乏症OrnithineTranscarbamylaseDeficiency86成骨不全症(脆骨病)OsteogenesisImperfecta(BrittleBoneDisease)87帕金森病(青年型、早发型)ParkinsonDisease(Young-onset,Early-o...

    词条词条;罕见病

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