...障，以及先天性再生不良性贫血。（3）遗传性疾病：如骨硬化病、联合免疫缺陷症、Wiskott-Aldrich综合征等。nb准备：1.患者（1）选择合适病例，年龄最好在45岁以下。（2）向患者及家属详细说明治疗的利弊，以取得医患双方的配...
词条医疗技术名...病例锁链素desmosine超过正常的3～7倍。伴发的全身脆弱性骨硬化，临床上无症状，需经X线诊断，可见灶性硬化性密度增高，主要见于长骨、骨盆和手部。家族性皮肤胶原瘤的患者，可在背部出现多数对称性无症状的结节。通常在...
词条皮肤科疾病；皮肤肿瘤；结缔组织肿瘤...见亚型的个体变异，如合并多发性周围神经病、关节病和骨硬化病，有时很难区别是NCL的非典型表现还是两个病的巧合。1.婴儿型，CLN1发病年龄在0～2岁，表现为几乎完全的精神和运动功能衰竭，患者出现耐药性癫痫发作和类似...
词条疾病；神经内科...薄毛巾或其他保护物包盖在叩拍部位以保护皮肤。对严重骨硬化病或其他骨病的患者也需小心，不要在脊柱、胸骨、肾脏区域或其他重要器官处叩拍。振动（vibrating），见图9，是用双手掌交叉重叠（类似心肺复苏时）或用振动...
词条医疗技术名...和脊柱发育缺陷Q78.0成骨不全Q78.1多骨纤维性结构不良Q78.2骨硬化症Q78.3进行性骨干发育异常Q78.4内生软骨瘤病Q78.5干骺端发育不良Q78.6多发性先天性外生骨疣Q78.8其他特指的骨软骨发育不良Q78.9未特指的骨软骨发育不良Q79.0先天性膈...
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