骨畸形性侏儒

成骨不全症

...性遗传，可在围生期死亡，存活者表现为深蓝色巩膜、股骨畸形和串珠肋。Ⅲ型：常染色体隐性遗传，出生时有骨折，因多次骨折骨骼畸形进行性加重，巩膜和听力正常。Ⅳ型：常染色体显性遗传，巩膜和听力正常，仅表现为骨...

词条疾病

原发性骨脆症

...性遗传，可在围生期死亡，存活者表现为深蓝色巩膜、股骨畸形和串珠肋。Ⅲ型：常染色体隐性遗传，出生时有骨折，因多次骨折骨骼畸形进行性加重，巩膜和听力正常。Ⅳ型：常染色体显性遗传，巩膜和听力正常，仅表现为骨...

词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良

脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征

...性遗传，可在围生期死亡，存活者表现为深蓝色巩膜、股骨畸形和串珠肋。Ⅲ型：常染色体隐性遗传，出生时有骨折，因多次骨折骨骼畸形进行性加重，巩膜和听力正常。Ⅳ型：常染色体显性遗传，巩膜和听力正常，仅表现为骨...

词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良

成骨不全

...性遗传，可在围生期死亡，存活者表现为深蓝色巩膜、股骨畸形和串珠肋。Ⅲ型：常染色体隐性遗传，出生时有骨折，因多次骨折骨骼畸形进行性加重，巩膜和听力正常。Ⅳ型：常染色体显性遗传，巩膜和听力正常，仅表现为骨...

词条中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病

肾小管酸中毒

...，维生素D治疗效果差，病人常有骨痛和骨折，小儿科有骨畸形和侏儒等。5、尿路症状由于肾结石和肾钙化，患儿可有血尿、尿痛等表现，易导致继发感染与梗阻性肾病。肾脏浓缩功能受损时，病人还常有多饮、多尿、烦渴等症...

词条疾病；儿科

低磷酸盐血症性佝偻病

...生素C（可降低尿pH）及钙剂可加强肾对磷的再吸收。明显骨畸形需在病情静止时行矫正手术。应于12岁后作手术，减少复发。手术前后2周宜停服维生素D，以免术后卧床，活动减少而释出大量骨钙，加重高钙血症与肾损害。病因...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病

家族性抗维生素D骨软化症

...生素C（可降低尿pH）及钙剂可加强肾对磷的再吸收。明显骨畸形需在病情静止时行矫正手术。应于12岁后作手术，减少复发。手术前后2周宜停服维生素D，以免术后卧床，活动减少而释出大量骨钙，加重高钙血症与肾损害。病因...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病

原发性低磷酸盐血症性佝偻病

...生素C（可降低尿pH）及钙剂可加强肾对磷的再吸收。明显骨畸形需在病情静止时行矫正手术。应于12岁后作手术，减少复发。手术前后2周宜停服维生素D，以免术后卧床，活动减少而释出大量骨钙，加重高钙血症与肾损害。病因...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病

家族性抗维生素D佝偻病

...生素C（可降低尿pH）及钙剂可加强肾对磷的再吸收。明显骨畸形需在病情静止时行矫正手术。应于12岁后作手术，减少复发。手术前后2周宜停服维生素D，以免术后卧床，活动减少而释出大量骨钙，加重高钙血症与肾损害。病因...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病

黏脂贮积症Ⅰ型

...间距过宽，眶上嵴轻度突出，扁平鼻梁和短头畸形。轻度骨畸形与MPSⅢ型相似，智力发育迟缓。部分患儿有角膜浑浊和皮肤樱红斑点。常有语言发育迟缓和听力障碍。骨骼异常，为多发性成骨不全。在智力发育障碍的同时，可出...

词条疾病；风湿免疫科