...两种临床亚型（胫前营养不良型大疱性表皮松解症和Bart综合征）中存在甘氨酸替代突变。交界型大疱性表皮松解症（JEB）遗传学基础：与前两型大疱性表皮松解症中观察到的基因纯合性不同，交界型大疱性表皮松解症显示很高...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...两种临床亚型（胫前营养不良型大疱性表皮松解症和Bart综合征）中存在甘氨酸替代突变。交界型大疱性表皮松解症（JEB）遗传学基础：与前两型大疱性表皮松解症中观察到的基因纯合性不同，交界型大疱性表皮松解症显示很高...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...两种临床亚型（胫前营养不良型大疱性表皮松解症和Bart综合征）中存在甘氨酸替代突变。交界型大疱性表皮松解症（JEB）遗传学基础：与前两型大疱性表皮松解症中观察到的基因纯合性不同，交界型大疱性表皮松解症显示很高...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...两种临床亚型（胫前营养不良型大疱性表皮松解症和Bart综合征）中存在甘氨酸替代突变。交界型大疱性表皮松解症（JEB）遗传学基础：与前两型大疱性表皮松解症中观察到的基因纯合性不同，交界型大疱性表皮松解症显示很高...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病拼音：wònàzōnghézhēng英文：adultprogeria疾病别名维尔纳氏综合征,维尔纳综合征,成人早老综合征,成人早老症,成人型早老症,白内障-硬皮病-早老综合征,Wernersyndrome,adultprogeria疾病分类风湿免疫科疾病概述本综合征也称成人早老症、...
词条疾病；风湿免疫科...阳性率为30%～39%，抗La/SS-B为13%；两种抗体对原发性干燥综合征和系统性红斑狼疮合并干燥综合征以及亚急性皮肤型红斑狼疮呈高阳性率和重要参考价值。抗Ro/SS-A抗体是新生儿红斑狼疮的重要血清学标记，与光敏感相关。抗Ro/La...
词条疾病；红斑狼疮；风湿性疾病...阳性率为30%～39%，抗La/SS-B为13%；两种抗体对原发性干燥综合征和系统性红斑狼疮合并干燥综合征以及亚急性皮肤型红斑狼疮呈高阳性率和重要参考价值。抗Ro/SS-A抗体是新生儿红斑狼疮的重要血清学标记，与光敏感相关。抗Ro/La...
词条疾病；风湿性疾病；红斑狼疮...颈8颈髓和胸1胸髓）侧角之交感神经脊髓中枢，出现Horner综合征。病变损害相应节段、肢体与躯干皮肤可有分泌异常，多汗或少汗症是分泌异常的惟一体征。少汗症可局限于身体的一侧，称之为“半侧少汗症”，而更多见于一侧...
词条神经外科；脊柱和脊髓疾病；脊柱脊髓先天性疾病；神经内科；神经系统发育异常性疾病；皮肤科疾病；神经功能障碍性皮肤病；疾病...由碘缺乏所造成的，以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征，本病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。多出现在严重的地方性甲状腺肿流行区，该区至少有1/5人...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病...由碘缺乏所造成的，以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征，本病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。多出现在严重的地方性甲状腺肿流行区，该区至少有1/5人...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病