...使神经兴奋性升高，发生惊厥。低血糖、先天性代谢病如苯丙酮尿症、维生素B6依赖症等也常引起惊厥。 1.7中毒儿童时期的中毒常由于误服药物、毒物或某些药物过量所致。毒物直接作用于中枢神经系统或由于中毒所致代谢...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代中西医杂志；2004年第2卷第12期；经验交流...。（二）常染色体隐性遗传病l．常见病种：如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆...
词条法规文件...物中毒药物中毒农药中毒其它化学物质中毒遗传代谢病：苯丙酮尿症、高雪氏病、尼曼匹克氏病等高血压脑病心脏疾患：阿-斯综合征、法鲁四联症漏斗部痉挛。 二、临床表现 惊厥发作前少数可有先兆。如在问诊或体检...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；儿科学...基酸尿又可分为肾前性和肾性。肾前性主要有溢出性(如苯丙酮尿症等)和竞争性(如高脯氨酸血症等)，这两类不属于肾小管疾病。肾性氨基酸尿主要包括以下两类：1.单组氨基酸转运障碍主要为近端肾小管对某一组氨基酸的转运系...
词条疾病；肾脏内科...xysmalNocturnalHemoglobinuria89黑斑息肉综合征Peutz-JeghersSyndrome90苯丙酮尿症Phenylketonuria91POEMS综合征POEMSSyndrome92卟啉病Porphyria93Prader-Willi综合征Prader-WilliSyndrome94原发性联合免疫缺陷PrimaryCombinedImmuneDeficiency95原发性遗传性肌张力不全PrimaryH...
词条词条；罕见病...夜间血红素尿症的Eculizumab（Soliris）和BioMarin公司的治疗苯丙酮尿症的Aapropterin（Phenoptin）均在2007年值得关注。值得一提的是，Soliris是针对突发性夜间血红素尿症的惟一治疗药物。专家认为，2007年的新药批准数量至少与2006年持...
医药产业药品天地；药界风云；动态...诊断、早治疗，使之对病人智力和外形的影响降到最少。苯丙酮尿症：苯丙酮尿症（phenylketonuria，简称PKU）是一种氨基酸代谢病，是遗传缺陷所致精神发育迟缓较常见的类型。由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，体内苯丙氨酸不能转...
词条...诊断、早治疗，使之对病人智力和外形的影响降到最少。苯丙酮尿症：苯丙酮尿症（phenylketonuria，简称PKU）是一种氨基酸代谢病，是遗传缺陷所致精神发育迟缓较常见的类型。由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，体内苯丙氨酸不能转...
词条...诊断、早治疗，使之对病人智力和外形的影响降到最少。苯丙酮尿症：苯丙酮尿症（phenylketonuria，简称PKU）是一种氨基酸代谢病，是遗传缺陷所致精神发育迟缓较常见的类型。由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，体内苯丙氨酸不能转...
词条...诊断、早治疗，使之对病人智力和外形的影响降到最少。苯丙酮尿症：苯丙酮尿症（phenylketonuria，简称PKU）是一种氨基酸代谢病，是遗传缺陷所致精神发育迟缓较常见的类型。由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，体内苯丙氨酸不能转...
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