...是一起出现，表示各组性状分别受一个基因控制。又如人镰刀细胞贫血症的病因，是正常的血红蛋白分子一条肽链中的一个谷氨酸为缬氨酸所替代，即仅由一个基因突变所引起。但这个基因的突变却发生了多种不同的效应：可使...
词条基因；生物学...体中，治疗这种先天性疾病将成为可能。基因诊断已用于镰刀状红细胞贫血症和地中海贫血症的诊断；对肠道病毒、疱疹病毒、腺病毒、肝炎病毒等引起的疾病，基因诊断技术已用于临床实践。目前基因诊断主要用于诊断以下疾...
词条基因；诊断学；生物医学...杂合子的红细胞处于氧分压低的情况下，红细胞亦可形成镰刀状，所以在细胞数目水平，观察红细胞呈现镰刀状，此时Hbs对HbA来说是显性的。但从镰形细胞数目理解，来自杂合子的红细胞形成少量镰形细胞，其数目介于正常纯合...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础100年来只有一种药！镰刀形细胞贫血症（sicklecelldisease，简称SCD）是一种隐性基因遗传病：患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。在美国，镰刀状细胞严重影响非裔美国人（每500个新生儿中...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...多聚体达到一定量时，细胞膜便由正常的双凹形盘状变成镰刀形。该细胞僵硬，变形性差，易破而溶血，造成血管阻塞，组织缺氧，损伤，坏死。在杂纯合子状态，镰刀状细胞则是由HbS，HbA杂合而成。患者从父母继承了一个正常...
词条疾病；普通外科...传信息发生差错，可表现为遗传性病病甚至个体变异，如镰刀形细胞贫血症是因为血红蛋白β链卜有一个氨基酸分子被置换了；信息传输通道的干扰和障碍，可表现为视觉、听觉、语言等多种形态的失常；机体内外信息流通的失...
词条疾病...。研究人员还表示，了解这种转运机制或许可以用于治疗镰刀贫血症。转运蛋白磷酸化机制同样存在于神经细胞对于神经递质和离子的选择透过调节。作者：
参考资料行业资讯；临床快报；细胞分子与蛋白质组...。研究人员还表示，了解这种转运机制或许可以用于治疗镰刀贫血症。转运蛋白磷酸化机制同样存在于神经细胞对于神经递质和离子的选择透过调节。作者：
参考资料行业资讯；临床快报；细胞分子与蛋白质组由异常β-球蛋白引起的疾病（如β-地中海贫血和镰刀形红细胞贫血病）是全世界最流行的遗传性疾病。患者经常一生都依靠输血生活。所以，关于基因疗法在一例严重β-地中海贫血症中成功应用（利用一种表达β-球蛋白的慢病毒...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...）。简悦威教授的主要贡献在于弄清楚了地中海贫血症和镰刀状贫血症的分子机理，并且发明了针对这些病症的独创性DNA检测技术（发表于Nature杂志，1974年）。自此之后，DNA诊断技术就蓬勃发展了起来，到现在已经普遍用于许...
参考资料医学教育；科教新闻