...病与继发于后天获得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天性肾病综合征...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...病与继发于后天获得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天性肾病综合征...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...为中性氨基酸，如甘氨酸、丙氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、酪氨酸、苏氨酸和丝氨酸等。由于它们在同一pH环境中，各类氨基酸的带电状态不同，即它们具有不同的等电点（PI），这是电泳法和色谱法分离氨基酸的原理。氨基酸种...
词条血液生化检查；氨基酸、氮化物、有机酸测定；营养学；蛋白质与氨基酸；必需氨基酸；生酮氨基酸；化验及医学检查...丙氨酸有两条代谢通路，一条是经苯丙氨酸羟化酶转换成酪氨酸进而代谢为儿茶酚胺；另一条是经苯丙氨酸转氨酶代谢为苯丙酮酸。其中苯丙氨酸羟化酶是一种含铁酶，缺铁时该酶活力下降，使苯丙氨酸转换成酷氨酸减少，从而...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；小儿智力发育300问...、芳香族氨基酸的代谢 芳香族氨基酸包括苯丙氨酸，酪氨酸和色氨酸，苯丙氨酸和酪氨酸结构相似，在体内苯丙氨酸可转变成酪氨酶，所以合并在一起讨论。 (一)苯丙氨酸和酪氨酸 1.苯丙氨酸在体内一般先转变为酪...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；生物化学与分子生物学...们的食物蛋白中，包含一些芳香族氨基酸，如苯丙氨酸及酪氨酸，经肠内细菌脱羧酶的作用，形成苯乙胺及酪胺。这些胺类物质从肠道吸收，经门静脉到达肝脏，经肝脏单胺氧化酶的作用氧化分解，而被清除（图15－4，15－5）。...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理生理学...in（nitisinone，尼替西农）近日喜获欧盟批准，用于遗传性酪氨酸血症I型（HereditaryTyrosinaemiatype-1，HT-1）患者的治疗。HT-1是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是由酪氨酸代谢障碍所致的一种遗传代谢病，多数患儿为急性型，起病...
医药产业药品天地；药界风云；新药...酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶（PAH），但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病...27.0脯氨酸－22.0丝氨酸543777.0牛磺酸970.01230.0色氨酸－125.0酪氨酸166.0167.0缬氨酸43.037.0 由上表可见尿中氨基酸以甘、组、赖、丝氨酸及牛磺酸等为主。排泄量在年龄组上不较大差异，某些氨基酸儿童的排出量高于成人，可能由...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床基础检验学...酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶（PAH），但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病