部分性生长激素缺乏症

...目的探讨先天性肾上腺皮质增生症单纯男性化型21-羟化酶缺乏症在男性患儿中的诊断和治疗。方法分析单纯男性化型21-羟化酶缺乏的5例男童的临床特点，结合实验室检查，血17-羟孕酮（17-OHP）、皮质醇（F）、促肾上腺皮质激素...

参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第1期

30.2遗传病的营养治疗

...红细胞增多症）、遗传性椭形红细胞增多症、丙酮酸激酶缺乏症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症等。　　溶血性贫血患者在营养治疗上应给予蛋白质、多种维生素，有利于贫血的恢复。因不缺铁，无须用铁剂。吃生蚕豆可...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学

...，临床表现可以是单一生长激素缺乏或是腺垂体多种激素缺乏症。临床典型的影像学表现为以下的三联征：小蝶鞍，垂体小或缺如，垂体柄发育不良或缺如。其影像学表现与病情严重程度及病因有关。临床诊断GHD的患儿可见到垂...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2009年第6卷第5期

第二节　婴儿喂养

...品的种类：　　（一）铁强化食品：由于世界各地铁营养缺乏症的患病率均高，尤其是第三世界国家，所以推广铁强化食品，预防缺铁，已受到很多国家的重视。近年来我国很多地区已研制出多种铁强化食品，如铁强化饼干、糖...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；儿科学

第三节　妊娠的生物化学诊断

...析可检出精氨酰代琥珀酸尿症、胱氨酸尿症及遗传性烟酸缺乏症等遗传性代谢病。检测羊水中的粘多糖还可诊断粘多糖沉积病，测定羊水内的酶类活性能确诊先天性酶缺陷。由此可见羊水生化检查在产前诊断中具有重要的地位。...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学

...的功能可将分子病分为运输性蛋白病、凝血及抗凝血因子缺乏症、免疫蛋白缺陷病、膜蛋白病、受体蛋白病等.　　一、血红蛋白病　　血红蛋白病（hemoglobinopathy）是指由于珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。它是人类...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

...GAA)缺乏导致的溶酶体贮积症(LSD)，又称酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积症(GlycogenstoragediseasetypeII,GSD-II)，以常染色体隐性方式遗传。庞贝病是一种罕见、进行性和致死性代谢性肌病，全球发病率约为0.9-11/10万，据我国的数...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

...替丁可引起男性乳房发育。保泰松和氯霉素导致的粒细胞缺乏症，妇妇女比男性高3倍，氯霉素引起的再生障碍性贫血则为2倍。据Hurtwity报告：不良反应男性发生率占7.3%(50/682)，女性则为14.2%(68/478)。　　3）年龄：老年人、少年、...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医院药学

卵巢早衰的病理

...卵巢衰竭，卵巢对促性腺激素不敏感综合征及17-α羟化酶缺乏症等。但有些学者认为有无卵泡不能说明病因，只是检查的时间不同。因为POF患者的卵泡消耗速度快，最终都将成为无卵泡型。多数活检的卵巢组织都不含卵泡，约6％...

参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生理学

...传病的症状。　　①消化道转动系统缺陷:例如肠单糖酶缺乏症（intestinalmonosaccharidasedeficiency）的患者之肠道不能转动（吸收）葡萄糖和半乳糖，故又称葡萄糖-半乳糖吸收不良症。病人进食葡萄糖、半乳糖后发生腹泻；进食蔗糖...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学